Om KCNQ2

KCNQ2 er et gen placeret i det 20. chromosom af vores DNA. Når den fungerer normalt, styrer den kaliumkanalen af hver enkelt celle i vores hjerne. Den er placeret i et separat sikret område, da den er meget vigtig for hele organismen. En meget sjælden “defekt” kaldes et muteret gen. Denne genmutation har forekommet hos ca. 10-15 børn i Tyskland. Det var først i 2011, at et barn blev diagnosticeret med KCNQ2-gendefekten for første gang. En grov opdeling af gendefekten er mulig i mutationer ARVET og IKKE-ARVET (de novo). En mildere virkning af handicapet kan identificeres, hvis genet er arvet igennem en genetisk defekt. Dette resulterer i en tilsvarende mere alvorlig form hos alle der er ramt af ny mutation (de novo). En anden grov underopdeling ville være den type forandring man finder i kaliumkanalen. Man taler enten om en forstørrelse (gevinst af funktion, ret sjælden) eller reduktion (tab af funktion, hyppigere). Desværre er der mange positioner, hvor KCNQ2 genet kan vise en defekt. Derfor har det i alle kendte tilfælde endnu ikke været muligt at udvikle en metode til at sammenligne de genetiske defekter og at drage konklusioner om de fejl, der allerede er diagnosticeret. Der kan findes nogle paralleller i symptomerne på de syge børn, såsom epileptiske anfald, defekt muskeltone, tale- og sprogvanskeligheder, autisme, udviklingsforsinkelser af enhver art, såsom manglende evne til at lære hverdagens livsvigtige handlinger.

Diagnosen er afhængig af en omhyggelig anamnese (medicinsk historie) af neuro-læge og EEG. I de fleste tilfælde starter epileptiske anfald i de første timer efter fødslen, og EEG er unormal. Der er mange hurtige, standardiserede og ukomplicerede måder at lave en diagnose på, som bruges først. Specialisten beslutter sig for testene under hensyntagen til patientens symptomer. MR, CT, urin, cerebrospinalvæske, blod osv. kontrolleres ofte. Hvis testresultaterne er negative, er du desværre kun et lille skridt videre, da du kan udelukke problemer. En genetisk test er meget tidskrævende: det tager lang tid, da man leder efter en “nål i en høstak”. Behandlingslægen skal allerede kende det kliniske billede af KCNQ2 for at udføre den tilsvarende genetiske test. En gyldig diagnose af KCNQ2 kan udelukkende bekræftes af en genetisk test.

Den største aktuelle medicinske udfordring er at finde eller udvikle et lægemiddel, der gør spasmerne kontrollerbare uden at hæmme udviklingen for meget. Det er vigtigt at vide, hvorfor en person oplever spasmer for at administrere den korrekte medicinering. KCNQ2 betyder, som sagt, at kaliumkanalerne er for store eller for små. Hvis kaliumkanalen er for lille, vil et lægemiddel blive administreret for at udvide/åbne kanalen. Desværre er et sådant lægemiddel endnu ikke tilgængeligt på markedet (03/18). Det bliver dog testet og gennemgår på nuværende tidspunkt lange kontroller og tests, før det kan godkendes. I øjeblikket bruges der de såkaldte natriumkanalåbnere som lægemiddel, fordi de kan tager kaliumkanalen og åbne den med dem. Denne omvej forsøger at opnå en normal strøm gennem kaliumkanalen, så cellen kan fungere normalt og patientens symptomer kan reduceres. Vi har i øjeblikket ingen oplysninger om det kliniske billede vedrørende kaliumkanaler der er for store. Dette er til den medicinske og farmaceutiske del. Udover medicin bliver alle symptomer på denne sjældne genetiske sygdom også behandlet igennem forskellige behandlinger, hvoraf nogle er meget dyre. Der kommer mere om dette senere.

Dette er nok det største mysterium i forhold til KCNQ2: Da sygdommen kun har eksisteret i ca. 7 år, og forskere, genetikere og specialister stadig ikke har fundet et fælles led i diagnosen og behandlingen, kan alting ske. På den ene side er det en fordel for forældrene, at man ikke ved hvad man kan forvente, f.eks. når man plejer et sygt barn i voksenalderen. Men på den anden side er det også en meget stor forhindring og byrde for hele familien at gå på dette ukendte terræn, da ingen ved, hvordan historien vil ende, og hvordan man skal håndtere det.