Σχετικά με το KCNQ2

Το KCNQ2 είναι ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 20 του DNA μας. Όταν λειτουργεί κανονικά, ελέγχει τους διαύλους καλίου των κυττάρων του εγκεφάλου. Βρίσκεται σε προστατευμένη περιοχή, διότι είναι πολύ σημαντικό για τον οργανισμό μας. Τα γονίδια που παρουσιάζουν κάποια ανωμαλία ονομάζονται μεταλλαγμένα γονίδια. Αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη παρατηρείται σε περίπου 10 με 15 παιδιά στη Γερμανία. Το 2011 διαγνώστηκε για πρώτη φορά παιδί με μετάλλαξη στο γονίδιο KCNQ2. Η μετάλλαξη μπορεί να είναι κληρονομική ή νέα (de novo). Στην κληρονομική μετάλλαξη τα συμπτώματα είναι πιο ήπια, ενώ στην νέα (de novo) είναι πιο σοβαρά. Μια άλλη κατηγοριοποίηση μπορεί να γίνει βάσει του είδους αλλαγής των διαύλων καλίου. Υπάρχει η μετάλλαξη κέρδους λειτουργίας (gain-of-function), η οποία είναι πιο σπάνια, και η μετάλλαξη απώλειας λειτουργίας (loss-of-function), η οποία είναι πιο συχνή. Δυστυχώς, υπάρχουν αρκετά σημεία στα οποία μπορεί να εμφανιστεί μετάλλαξη στο γονίδιο KCNQ2. Για αυτό το λόγο, δεν έχουμε καταφέρει ακόμα να βρούμε μια μέθοδο σύγκρισης, ώστε να βγάλουμε περισσότερα συμπεράσματα για τις μεταλλάξεις που έχουν ήδη διαγνωστεί. Ωστόσο, τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί παρουσιάζουν κάποια κοινά συμπτώματα, όπως επιληπτικές κρίσεις, μυϊκή αδυναμία, δυσκολία στην ομιλία, αυτισμό, αναπτυξιακή καθυστέρηση σε όλους τους τομείς, π.χ. αδυναμία μάθησης βασικών ικανοτήτων επιβίωσης.

Η διάγνωση βασίζεται στο ιστορικό του ασθενή, στον παιδονευρολόγο, καθώς και στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι επιληπτικές κρίσεις ξεκινούν τις πρώτες ώρες μετά τη γέννηση του παιδιού και το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα δεν είναι φυσιολογικό. Υπάρxουν κάποιοι γρήγοροι και απλοί τρόποι για τη διάγνωση. Ο γιατρός αποφασίζει ποιες εξετάσεις θα κάνει, λαμβάνοντας υπόψη τα συμπτώματα του ασθενή. Οι εξετάσεις περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων, μαγνητική και αξονική τομογραφία, εξετάσεις ούρων, εγκεφαλονωτιαίου υγρού, αίματος κ.λπ. Δυστυχώς, δεν αρκεί να βγουν αυτά τα αποτελέσματα αρνητικά. Οι γενετικές εξετάσεις είναι αρκετά χρονοβόρες, γιατί είναι σαν να ψάχνουμε ψύλλους στα άχυρα. Ο γιατρός θα πρέπει να γνωρίζει την κλινική εικόνα του KCNQ2 για να κάνει τις ανάλογες γενετικές εξετάσεις. Η έγκυρη διάγνωση του KCNQ2 μπορεί να γίνει μόνο μέσω γενετικών εξετάσεων.

Η μεγαλύτερη πρόκληση από ιατρικής απόψεως είναι να βρούμε ή να δημιουργήσουμε ένα φάρμακο που θα ελέγχει τους σπασμούς και δεν θα εμποδίζει την ανάπτυξη. Για τη χορήγηση του κατάλληλου φαρμάκου, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τα αίτια των σπασμών. Στην περίπτωση του KCNQ2, οι δίαυλοι καλίου είναι είτε πολύ μεγάλοι είτε πολύ μικροί. Εάν είναι πολύ μικροί, πρέπει να χορηγηθεί φάρμακο για να τους διαστείλει/διανοίξει. Δυστυχώς, αυτό το φάρμακο δεν είναι ακόμα διαθέσιμο στην αγορά (τουλάχιστον έως τον Μάρτιο 2018). Ωστόσο, βρίσκεται σε διαδικασία ελέγχου και έγκρισης. Προς το παρόν, χρησιμοποιούνται φάρμακα για τη διάνοιξη των διαύλων νατρίου, διότι δρουν ταυτόχρονα στους δίαυλους καλίου. Με αυτήν την “παράκαμψη” προσπαθούμε να διορθώσουμε τη ροή στους διαύλους καλίου, έτσι ώστε το κύτταρο να λειτουργεί κανονικά και να μειωθούν τα συμπτώματα του ασθενή. Προς το παρόν δεν διαθέτουμε πληροφορίες για την κλινική εικόνα των πολύ μεγάλων διαύλων καλίου. Εκτός από τα φάρμακα, τα συμπτώματα αυτής της σπάνιας γενετικής νόσου αντιμετωπίζονται με διάφορους άλλους τρόπους, κάποιοι από τους οποίους είναι πολύ ακριβοί. Θα προσθέσουμε περισσότερες πληροφορίες επί τούτου σύντομα.

Αυτό ίσως είναι το μεγαλύτερο μυστήριο του KCNQ2. Δεδομένου ότι η ασθένεια έγινε γνωστή πριν από μόλις 7 χρόνια και ότι οι ερευνητές, γενετιστές και ειδικοί δεν έχουν ακόμα συγκεκριμένες πρακτικές για τη διάγνωση και τη θεραπεία, τα πάντα μπορούν να συμβούν. Αφενός, είναι καλό για τους γονείς να μην γνωρίζουν τι πρόκειται να συμβεί, παραδείγματος χάρη ενώ φροντίζουν το παιδί τους μετά την ενηλικίωση. Αφετέρου, αυτή η άγνοια είναι πάρα πολύ δύσκολη για ολόκληρη την οικογένεια, μιας και κανείς δεν ξέρει τι να περιμένει και πώς να αντιμετωπίσει τις δυσκολίες.