Ergebnisse einer familiengeführten Umfrage zum KCNQ2 Gendefekt
September 2023
KCNQ2-Varianten sind mit einem breiten Spektrum von Erkrankungen assoziiert, das von der selbstlimitierenden neonatalen Epilepsie (SelNE) bis zur früh einsetzenden Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathie (KCNQ2-DEE) reicht.
Die hier beigefügte Studie stellt die umfangreichste Datensammlung von Patienten mit KCNQ2-DEE dar. Die Umfrage lief in 4 europäischen Verbandsnetzwerken (Italien, Frankreich, Spanien, Deutschland) und wurde 2021 zur Verfügung gestellt und durchgeführt. Seit Frühjahr 2023 sind die Ergebnisse nun online verfügbar.
Viele Grüße
KCNQ2 e.V.