Sobre KCNQ2

KCNQ2 es un gen que se encuentra en el cromosoma 20 de ADN. En casos normales, controla el canal de potasio a cada célula del cerebro. Se encuetra localizado en un área separada y asegurada, porque es importante para todo el organismo. Cuando el gen tiene una anomalía, recibe el nombre de gen mutado. Esta mutación del gen ocurre aproximadamente en 10-15 niños en Alemania. En 2011 un niño fue diagnosticado con KCNQ2 por primera vez. Una división del gen defectuoso es posible como mutación HEREDADA o NO HEREDADA (de novo). Un efecto menos grave de la minusvalía puede detectarse si el gen ha sido heredado con un defecto genético. Lo que significa que la gente afectada por la nueva mutación (de novo) tienen una minusvalía más grave. Otro subdivisión es el tipo de cambio en el canal de potasio. Hablamos de una amplaición (aumento en la función; caso raro) o reducción (pérdida de la función, más frecuente). Desafortunadamente, hay muchos sitios en los que el KCNQ2 puede mostrar defectos. Por lo tanto, en todos los casos conocidos hasta el momento, no ha sido todavía posible de desarrollar un método para comparar los defectos genéticos y llegar a conclusiones sobre los casos que ya han sido diagnosticados. Hay pocas similitudes en los síntomas de los niños enfermos, como epilepsia, convulsiones, tono muscular defectuoso, dificultades en el discurso y el lenguaje, autismo, todo tipo de retrasos en el desarrollo como problemas para aprender acciones de la vida cotidiana.

El diagnóstico depende de una anamnesis cuidadosa (historial médico) por el neuropediatra y el EEG. En la mayoría de los casos, las convulsiones epilépticas comienzan en las primeras horas después del nacimiento y el EEG es anormal. Hay muchas maneras rápidas, estandarizadas y sencillas para hacer un diagnóstico, que se usan primero. El especialista decide las pruebas, teniendo en cuenta los síntomas del paciente. La resonancia magnética, la tomografía computarizada, la orina, el líquido cefalorraquídeo, la sangre, etc. a menudo se controlan. Si los resultados de la prueba son negativos, desafortunadamente solo está un paso más adelante porque puede descartar problemas. Una prueba genética lleva mucho tiempo: lleva mucho tiempo buscar la proverbial aguja «en un pajar». El médico tratante ya debería conocer el cuadro clínico de KCNQ2 para encargar la prueba genética correspondiente. Un diagnóstico válido de KCNQ2 solo puede confirmarse mediante una prueba genética.

El desafío médico más importate es encontrar o desarrollar un medicamento que controle los espasmos y que no paralice demasiado el desarrollo. Es importante saber cuál es la causa de los espasmos para admisnitrar la medicina correcta. El KCNQ2 hace, como sabemos, que los canales de potasio sean demasiado grandes o pequeños. Si el canal de potasio es demasiado pequeño, la medicina se administrará para dilatarlos o abrirlos. Desafortunadamente este medicina no está disponible (03/2018). Sin mebargo, está siendo probada y se están llevando a cabo controles y tests antes de que pueda ser aprobada. En la actualidad, la medicina utiliza los llamados agentes de apertura del canal de sodio como medicamentos, ya que toman el canal de potasio y lo abren con ellos. Este desvío intenta lograr un flujo normal a través del canal de potasio para que la célula pueda funcionar normalmente y se puedan reducir los síntomas del paciente. Actualmente no tenemos información sobre el cuadro clínico con respecto a los canales de potasio que son demasiado grandes. Eso es todo en la parte médica y farmacéutica. Además de la medicación, todos los síntomas de esta extraña enfermedad genética también se tratan con diversos tratamientos, algunos de los cuales son muy costosos. Hablaremos más sobre esto más tarde.

Este es probablemente el mayor misterio de KCNQ2: dado que la enfermedad solo existe desde hace unos 7 años y los investigadores, genetistas y especialistas aún no tienen el vínculo común en el diagnóstico y tratamiento, cualquier cosa puede suceder. Por un lado, es una ventaja para los padres no saber qué esperar. Sin embargo, por otro lado, también es un gran obstáculo y una gran carga para toda la familia caminar en este terreno desconocido ya que nadie sabe cómo terminará la historia y cómo lidiar con ella.