A propos de KCNQ2

KCNQ2 est un gène situé sur le chromosome 20 de notre ADN. Crypté correctement, il contrôle le canal potassique de chaque cellule de notre cerveau. Il se trouve dans une région sécurisée car il a une grande importance pour notre organisme entier. Un gène qui présente une anomalie rare s’appelle un gène muté. Cette mutation génétique concerne environ 10 à 15 enfants en Allemagne. Ce n’est qu’en 2011 qu’un enfant a été diagnostiqué avec le défaut du gène KCNQ2 pour la première fois. Une division du défaut du gène est possible dans les mutations tranmises ou non transmises (de novo). Un effet moins grave de l’incapacité peut être détecté si le gène a été hérité de manière incorrecte. Cela se traduit par une forme de progression plus lourde pour toutes les personnes affectées par de nouvelles mutations (de novo). Une autre subdivision grossière serait observée dans la nature du changement du canal potassique. On parle soit d’une augmentation (gain de fonction, plutôt rare), soit d’une rétrécissement / réduction (perte de fonction, plus souvent). Malheureusement, il existe de nombreux endroits où le gène KCNQ2 peut être défectueux. Par conséquent, il n’a pas été possible de développer une méthode permettant de comparer les défauts génétiques entre eux et de tirer des conclusions sur les anomalies déjà diagnostiquées. Il existe peu de parallèles entre les symptômes des enfants malades, par ex. Crises d’épilepsie, tonus musculaire moins important, difficultés d’élocution, autisme, retards de développement de toutes sortes dans le non-apprentissage des actions de maintien de la vie quotidienne.

Le diagnostic dépend de l’anamnèse du neuropédiateur et de l’électroencéphalogramme. Dans la plupart des cas, les crises d’épilepsie commencent dans les premières heures après la naissance et l’électroencéphalogramme est anormal. Il existe de nombreux moyens rapides, standardisés et simples d’établir un diagnostic qui, au premiers abord, ont tous déjà été testé. Le spécialiste décide des possibilités de la clinique, y compris des symptômes des patient. Souvent, l’IRM, le scanner, l’urine, le liquide céphalo-rachidien, le sang, etc. sont contrôlés. Malheureusement, si les résultats du test sont négatifs, vous n’êtes qu’un petit pas en avant car vous pouvez exclure les diagnostics. Un test génétique est très élaboré, cela prend beaucoup de temps et vous cherchez « l’aiguille dans une botte de foin ». Le médecin traitant devrait déjà connaître les signes cliniques du KCNQ2 afin de mettre en place le test génétique correspondant. Un diagnostic valide « KCNQ2 » ne peut être assuré que par un test génétique.

Le plus grand défi médical consiste à trouver ou à mettre au point un médicament qui permet de contrôler les crampes sans trop inhiber le développement. Il est important de comprendre pourquoi une personne craint d’administrer le bon médicament. KCNQ2, comme nous le savons, signifie que le canal potassique est trop grand ou trop petit. Dans le cas d’un canal de potassium trop petit, un médicament serait ajouté à l’élargissement / ouverture du canal. Malheureusement, il n’existe actuellement aucun médicament de ce type sur le marché (en date du 18/03). Cependant, il est en train d’être testé et subit les contrôles et tests afin d’être approuvé. Le médicament utilise actuellement le soi-disant « ouvreur de canaux sodiques » en tant que médicament, car celui-ci prends le canal potassique et l’ouvre. Ce détour est utilisé pour obtenir un canal potassique normal afin que la cellule puisse fonctionner normalement et que les symptômes du patient diminuent. Pour le tableau clinique avec un canal de potassium trop gros, nous ne disposons actuellement d’aucune information disponible. Voilà pour le côté médical et pharmaceutique. Tous les symptômes de cette maladie génétique rare sont traités en plus des médicaments dans diverses thérapies, parfois très coûteuses. Plus tard nous vous en dirons d’avantage …

C’est probablement le plus grand secret de KCNQ2. Puisque la maladie n’existe que depuis environ 7 ans et que les chercheurs, les généticiens et les spécialistes n’ont toujours pas de fil conducteur en matière de diagnostic et de traitement, tout est possible. D’une part, il est avantageux pour les parents de ne pas savoir à quoi s’attendre, par exemple dans les soins d’un enfant malade à l’âge adulte. D’un autre côté, il est également très difficile pour toute la famille de se déplacer sur ce terrain inconnu, où personne ne sait comment l’histoire se termine et comment vivre avec.