Gemeinsam den Verlauf besser verstehen – Ein Zwischenstand aus dem Register für genetische Entwicklungsstörungen

August 2026

Liebe Familien, liebe Eltern,

mit diesem Newsletter möchten wir Ihnen einen kurzen Zwischenstand des KCNQ2-Registers zeigen. Ihre Angaben helfen, die unterschiedlichen Verläufe, die Behandlung und die Entwicklung von Kindern mit KCNQ2 besser zu verstehen. Sie schaffen damit eine Grundlage für Forschung, Versorgung und den Austausch mit anderen Familien.

Vielen Dank für Ihre Zeit und Ihr Vertrauen.

Das Register in Zahlen

39: Familien im Register
4:Länder/Herkunftskontexte
59 %: männlich (n = 39)
49 %: 0–2 Jahre (n = 35)

Die Angaben stammen aus den jeweils vollständig ausgefüllten Abschnitten. Deshalb ist die Zahl der auswertbaren Fragebögen je nach Thema unterschiedlich.

Altersverteilung

Viele Familien befinden sich noch in den ersten Lebensjahren ihres Kindes. Das Register umfasst aber auch ältere Kinder, Jugendliche und Erwachsene – wichtig, um Verläufe über verschiedene Lebensphasen hinweg verstehen zu können.

0–2 Jahre
48,6 %
3–5 Jahre
17,1 %
6–11 Jahre
22,9 %
12–17 Jahre
8,6 %
18+ Jahre
2,9 %

n = 35 mit vollständigen Basisangaben zur Altersgruppe.

Wie zeigt sich KCNQ2 in unserer Registerkohorte?

KCNQ2 kann sich sehr unterschiedlich zeigen: von Anfällen in den ersten Lebenstagen, die gut kontrollierbar sind, bis zu komplexeren epileptischen und Entwicklungsverläufen. Diese Bandbreite wird auch in den Angaben der Familien sichtbar.

Anfallskontrolle: eine Momentaufnahme
Alle 37 auswertbaren Angaben berichten von Epilepsie. Bei 26 von 33 Kindern (78,8 %) wurde angegeben, dass in den 30 Tagen vor der Dateneingabe keine Anfälle aufgetreten waren. Anfallssituationen können sich im Verlauf verändern – durch Entwicklung, Infekte, Behandlungen und viele weitere Faktoren.

Behandlung im Alltag: Unter 37 auswertbaren Angaben wurde am häufigsten ein anfallssupprimierendes Medikament (ASM) berichtet (17 Kinder, 45,9 %); 11 Kinder (29,7 %) erhielten zum Befragungszeitpunkt kein ASM. Häufig genannte aktuelle Medikamente waren Lacosamid, Oxcarbazepin und Carbamazepin. Diese Übersicht beschreibt die Registerkohorte und ist keine Therapieempfehlung für einzelne Kinder.

CDQ und CCSA: Veränderungen künftig sichtbar machen

CDQ – Entwicklung im Alltag

Der CDQ (Clinical Developmental Questionnaire) bündelt Angaben zu motorischen, kommunikativen und sozialen Entwicklungsbereichen. Höhere Werte zeigen eine stärkere Beeinträchtigung in den abgefragten Bereichen an. In der aktuellen KCNQ2-Auswertung liegt der CDQ-Median bei 41,1 von 100 Punkten (n = 29). Die Spannweite der Angaben zeigt, wie unterschiedlich Entwicklungsverläufe bei KCNQ2 sein können. Bei Angaben zu mehreren Zeitpunkten können Veränderungen im Verlauf künftig besser beschrieben werden.

CCSA-Caregiver – klinische Schwere im Alltag

Der CDD Clinical Severity Assessment – Caregiver (CCSA-Caregiver) erfasst vier Bereiche: Anfälle, Verhalten, Wachheit/Aufmerksamkeit und Ernährung. In der aktuellen KCNQ2-Auswertung liegt der CCSA-Caregiver Total-Median bei 17,1 von 100 Punkten (n = 37). Höhere Werte bedeuten höhere Schwere.

Der Score wurde bereits für mehrere genetische Entwicklungsstörungen mit Epilepsie angewendet und für CDKL5 validiert. Dadurch können Überschneidungen und Unterschiede in der Versorgung unserer Kinder mit seltenen Erkrankungen besser erfasst werden.

Familienbelastung, Ressourcen und Förderung

Die Erkrankung betrifft immer die ganze Familie. Im Register wurden besonders häufig Auswirkungen auf das Sozialleben, das Familienleben und die eigene Gesundheit der betreuenden Personen genannt. Diese Rückmeldungen machen deutlich, wie wichtig Entlastung, Teilhabe und Unterstützung im Alltag sind.

Physiotherapie
67,6 %
Logopädie
43,2 %
Ergotherapie
29,7 %
Musiktherapie
10,8 %

Therapieangaben: n = 37 auswertbare Angaben; Mehrfachnennungen sind möglich.

Gesundheit von Eltern und Betreuenden

Auf einer Skala von 0 bis 100 lag der Median der körperlichen Gesundheit bei 70 (n = 31) und der Median der psychischen Gesundheit bei 66 (n = 25). Auch bei insgesamt häufig guter Anfallskontrolle bleibt die Begleitung eines Kindes mit KCNQ2 für viele Familien anspruchsvoll.

Was die Zusammenhänge zeigen
Ein höherer klinischer Schweregrad war mit einer niedrigeren Selbsteinschätzung der körperlichen Gesundheit der Pflegenden verbunden (Spearman ρ = −0,43; p = 0,015; n = 31). Für die psychische Gesundheit zeigte sich kein klarer Zusammenhang (ρ = −0,35; p = 0,083; n = 25). Besonders deutlich war die Beziehung zwischen Wachheit/Aufmerksamkeit und körperlicher Gesundheit (ρ = −0,43; p = 0,016). Einschränkungen in diesen Bereichen wirken sich besonders auf das Wohlbefinden des gesamten Familiensystems aus.

Was wir mit den Registerdaten erreichen möchten

Die Forschung schreitet voran. Aus dem Register lernen wir, welche Punkte für die Planung von Therapiestudien wichtig sind, um bedeutsame Unterschiede messen zu können. Gerade weil das KCNQ2-Spektrum so breit ist, möchten wir besser verstehen, welche Faktoren mit Anfallskontrolle, Entwicklung und Teilhabe zusammenhängen. Real-World-Registerdaten können ergänzend zu klinischen Studien zeigen, wie Behandlungen in unterschiedlichen Lebenssituationen eingesetzt werden und wie sich Anfallssituation, Entwicklung und Familienalltag im Verlauf verändern. Dafür kombinieren wir Daten des Registers mit anderen wissenschaftlichen Quellen, etwa publizierten Fällen, internationalen Registern und Studien.

Ihre Teilnahme bleibt entscheidend

Einige Familien haben bereits Folge-Befragungen beantwortet – herzlichen Dank dafür. Bitte beantworten Sie die Folge-Befragungen, die Sie per Mail zugeschickt bekommen. Sie sind bewusst kürzer gehalten und besonders wichtig, um natürliche Krankheitsverläufe besser zu verstehen. Eine individuelle Einladung zur Vervollständigung oder Aktualisierung Ihres Fragebogens erhalten Sie gerne von uns erneut.

Auch wenn sich wenig verändert hat, ist diese Information wertvoll: Sie hilft uns, Stabilität ebenso gut abzubilden wie Veränderungen.

Vielen Dank, dass Sie mit Ihrer Teilnahme die KCNQ2-Gemeinschaft und die Forschung stärken.

Ihr Register-Team für Genetische Entwicklungsstörungen
Epi-Register.Kind@med.uni-heidelberg.de
Stand: 20.07.2026 · Auswertungen verwenden jeweils vollständig ausgefüllte Abschnitte.