Glossar A - Z

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Arzttermine

Für KCNQ2-Kinder stehen meist viele Arztbesuche auf dem Programm. Dies kann herausfordernd sein, da sie oft mehr Zeit und Geduld erfordern. Evtl. hilft es, sich zur Unterstützung jemanden mitzunehmen. Klare Kommunikation mit den Ärzten ist entscheidend, um die bestmögliche Versorgung für die Kinder zu gewährleisten. Eine Liste mit Stichpunkten und Fragen für die Gespräche hilft den Überblick zu behalten und nichts zu vergessen. Ebenso kann es hilfreich sein, im Voraus Termine zu planen, um Wartezeiten zu minimieren und das Kind auf den Besuch vorzubereiten.

Alltag

Der Alltag mit einem beeinträchtigten Kind kann eine Vielzahl von Herausforderungen mit sich bringen. Die Eltern und Familienangehörige müssen oft zusätzliche Zeit und Ressourcen aufbringen, um die Bedürfnisse ihres Kindes zu erfüllen. Dies kann die Organisation von Therapien, Arztbesuchen, spezieller Betreuung, medizinischen Entscheidungen oder auch bürokratische Hürden sein. Es ist wichtig, dass die Eltern auch Unterstützung und Entlastung erhalten und sich ab und zu eine Auszeit nehmen. Trotz allen Herausforderungen hält der Alltag mit beeinträchtigten Kindern viele schöne Momente vor. Man freut sich über jeden Fortschritt und man findet Glück in den kleinsten Dingen.

Autismus-Spektrum-Störung

Autismus-Spektrum-Störung (ASS) ist eine neurologische Entwicklungsstörung. Menschen mit ASS können Schwierigkeiten haben nonverbale Signale zu verstehen und Schwierigkeiten bei sozialen Interaktionen haben. Oft zeigen sie sich wiederholende Verhaltensmuster und besondere Interessen. Spezielle Therapien können die Lebensqualität verbessern. Auch KCNQ2-Betroffene können autistische Merkmale zeigen. Autismus ist keine Krankheit, sondern eine andere Art, die Welt zu erleben.

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Belastung/Beanspruchung

Jede Familie, besonders Familien mit einem behinderten Kind, kennen die verschiedenen Belastungen, die der Alltag mit einem KCNQ2-Gendefekt mit sich bringt. Die daraus resultierenden Beanspruchungen (psychisch und physisch) sind sehr subjektiv und auch abhängig davon, wie man diese bewältigen kann. Manchmal hilft es, sich bewusst zu machen, welche Ressourcen die subjektive Beanspruchung verringern können (z.B. Unterstützung aus dem sozialen Umfeld, Sport oder Entspannung, Entwicklung von Alltagsstrukturen oder Nutzung von Hilfsmitteln).

Behinderung

Der Begriff Behinderung bezieht sich auf eine Einschränkung, die das Kind in seinen körperlichen, geistigen oder emotionalen Fähigkeiten beeinträchtigt. Die Schwere und der Umfang der Behinderungen beim KCNQ2-Gendefekt können je nach individuellem Krankheitsverlauf variieren. Die betroffenen Kinder benötigen meist eine medizinische Versorgung, Frühförderung und unterstützende Therapien, um ihre Entwicklung bestmöglich zu fördern. Es gibt Gesetze und Programme, um die Rechte von Menschen mit Behinderungen zu schützen und ihnen gleiche Chancen und Zugang zu Bildung, Gesundheitsversorgung und anderen wichtigen Ressourcen zu gewähren.

Behindertentestament

Ein Behindertentestament ist ein Testament, das speziell für Menschen mit Behinderungen erstellt wird. In einem solchen Testament können spezielle Regelungen getroffen werden, um sicherzustellen, dass die Bedürfnisse und Interessen des behinderten Erben angemessen berücksichtigt werden. Ein Behindertentestament soll sicherstellen, dass der behinderte Erbe auch nach dem Ableben des Erblassers angemessen versorgt und unterstützt wird.

Beratung

Die Diagnose und die Symptome der Erkrankung KCNQ2 bereiten viele Sorgen. Es stellt das Leben der Familien auf den Kopf. Um Unterstützung, Halt und Hilfe zu bekommen, gibt es viele Einrichtungen und Vereine, die sich um Familien mit schwerkranken Kindern kümmern.
Hier einige Beispiele: EuTb, Caritas, Lebenshilfe, Sozialamt, SPZ, Diakonie, zuständige Behörden, KNW und natürlich regionale Angebote

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Chromosom

KCNQ2 ist ein Gen, welches auf dem 20. Chromosom unserer DNA sitzt. Chromosome befinden sich im Zellkern menschlicher Zellen und tragen die genetische Information. Jedes Chromosom hat einen langen (q) und einen kurzen Arm (p). Jedes Chromosom ist weiter in viele nummerierte Banden unterteilt. Die nummerierten Banden geben die Position der Tausenden von Genen auf jedem Chromosom an.

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Dauerbelastung

Die Dauerbelastung im Leben mit beeinträchtigten Kindern (mit Epilepsie) kann eine große Herausforderung für die Kinder und ihre Familien sein. Die ständige Sorge um mögliche Anfälle, das Alltagsleben und die Bewältigung von emotionalen Belastungen kann zu anhaltendem Stress führen. Es ist wichtig, dass man als Familie Unterstützung erhält, um mit den psychischen, emotionalen und sozialen Auswirkungen der Erkrankung umzugehen. Regelmäßige ärztliche Betreuung, psychosoziale Unterstützung und Auszeiten helfen, damit die Belastung nicht Oberhand nimmt.

De novo-Mutation

Dies ist eine neu entstandene Mutation in einem Genom, die nicht von einem Elternteil geerbt wurde.

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Essen

Essen und Trinken ist für viele KCNQ2-Kinder und ihre Familien ein schwieriges Thema. Kau- und Schluckstörungen erschweren die tägliche Nahrungsaufnahme. Manche Kinder können regulär kauen und essen, manche mögen nur Breikost, manche werden per Sonde ernährt. Auch hier entwickelt sich jedes Kind anders. Wichtig ist es, nicht die Geduld zu verlieren und sich ggf. Hilfe durch Ärzte und Therapeuten zu holen. Eine Versorgung mit Essen für unterwegs benötigt ebenfalls eine gute Planung und Vorbereitung.

EEG

Das Elektroenzephalogramm (EEG) ist ein diagnostisches Verfahren, um die elektrische Aktivität des Gehirns aufzuzeichnen. Dabei werden Elektroden auf der Kopfhaut platziert, um die elektrischen Signale der Hirnaktivität zu messen. Das EEG wird häufig verwendet, um Epilepsie und andere neurologische Störungen zu diagnostizieren und zu überwachen. Die Ergebnisse des EEGs werden in Form von Wellenmuster dargestellt, die von Neurologen interpretiert werden.

Entlastungsleistungen

Entlastungsleistungen sind zusätzliche Unterstützungsleistungen für Pflegebedürftige und ihre Angehörige. Alle Pflegebedürftigen der Pflegegrade 1-5 haben bei ambulanter Pflege einen Anspruch auf Entlastungsleistungen, wenn sie zu Hause gepflegt werden. Der Entlastungsbetrag kann z.B. für Hilfe im Haushalt, für Pflegebegleiter, für die Tages- und Nachtpflege und für die Kurzzeitpflege genutzt werden.

Entwicklungsstörung

Die meisten Kinder mit KCNQ2-Gendefekt zeigen Entwicklungsstörungen in einem oder mehreren Bereichen, z.B. motorisch, sozial, kognitiv und verbal. Die Störungen können von leicht bis schwer reichen. Jedes Kind entwickelt sich anders und in seinem eigenen Tempo. Frühzeitige unterstützende Therapien wie Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie können helfen, die Störungen zu minimieren.

Epilepsie

Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle können unterschiedliche Formen haben, von kurzen Absencen bis hin zu schweren Krampfanfällen. Epilepsie kann in jedem Alter auftreten und hat viele verschiedene Ursachen, darunter Gendefekte, Hirnverletzungen, Infektionen oder Stoffwechselstörungen. Epilepsie ist eins der Hauptmerkmale des KCNQ2-Gendefekts. Es ist wichtig, dass die Patienten regelmäßig von einem Neurologen überwacht werden, um ihre Symptome zu kontrollieren. Sie kann sich innerhalb von Monaten oder Jahren verwachsen. Manche Patienten benötigen jedoch ihr Leben lang Medikamente.

f

Facebook

Ihr findet den Verein KCNQ2 auch auf Facebook unter folgendem Link KCNQ2 e.V. | Facebook

Fördermitglied werden bei KCNQ2 e.V.

Wir laden alle herzlich ein, Fördermitglied bei KCNQ2 e.V. zu werden und gemeinsam die Zukunft von unseren Kindern und Familien zu gestalten. Den Antrag findet ihr hier: Fördermitglied werden – KCNQ2. Wir freuen uns auf euch!

Förderschule

Eine Förderschule ist eine spezialisierte Schule, die auf die Bedürfnisse von Schülern mit besonderen pädagogischen und/oder körperlichen Bedürfnissen ausgerichtet ist. Förderschulen bieten angepasste Lehrpläne und Unterrichtsmethoden, um Schülern mit unterschiedlichen Formen von Behinderungen oder Entwicklungsverzögerungen zu helfen. Förderschulen bieten meist eine Vielzahl von therapeutischen Dienstleistungen, wie Sprachtherapie, Physiotherapie und psychologische Betreuung.

Forschung

Die Forschung an KCNQ2 konzentriert sich darauf, die genaue Rolle des Gens bei der Entstehung von Epilepsie und anderen neurologischen Störungen zu verstehen. Die Wissenschaftler untersuchen die Auswirkungen von Mutationen in diesem Gen auf die Funktion des Kaliumkanals und die elektrische Aktivität von Nervenzellen. Ziel ist es, bessere Behandlungsansätze und Therapien für Patienten mit KCNQ2-Mutation zu entwickeln.

Frühförderung

Die Frühförderung kann dabei helfen, die Entwicklung von Kindern mit Beeinträchtigungen optimal zu unterstützen und ihre Fähigkeiten zu fördern. Dies kann durch gezielte therapeutische Maßnahmen geschehen. Dabei ist es wichtig, dass die Frühförderung frühzeitig beginnt, um die Kinder bestmöglich zu unterstützen. Sie dient der Stärkung der motorischen, kognitiven, sprachlichen und sozialen Fähigkeiten.

g

Gain-of-function

Gain-of-function-Mutationen im KCNQ2-Gen können zu einer gesteigerten Aktivität des KCNQ2-Proteins führen, das für die Regulation der elektrischen Aktivität von Nervenzellen verantwortlich ist. Durch eine erhöhte Aktivität des KCNQ2-Kanals kann es zu einer veränderten Funktion von Nervenzellen kommen, was Auswirkungen auf die elektrische Signalübertragung im Gehirn haben kann. Diese Mutation kann zu Anfällen, Entwicklungsverzögerungen und zu anderen neurologischen Problemen führen.

Gebärdensprache

Gebärdensprache ist eine visuelle Sprache. Sie basiert auf einer Kombination von Handgesten, Körperhaltung, Gesichtsausdrücken und Mundbewegungen. Gebärdensprachen sind eigenständige Sprachen und haben regionale und kulturelle Variationen. Für KCNQ2-Kinder, die nicht oder noch nicht sprechen können, kann sie helfen sich auszudrücken, Informationen auszutauschen und soziale Beziehungen aufzubauen. Für Kinder gibt es vereinfachte Handzeichen.

Gendefekt

Ein Gendefekt ist eine Veränderung oder Mutation in der DNA, die zu einer Störung oder Fehlfunktion des Gens führt. Wenn ein Gendefekt vorliegt, kann das betroffene Gen entweder gar nicht oder in fehlerhafter Weise ein Protein produzieren, was zu gesundheitlichen Problemen führen kann.

GuK

Gebärdenunterstützte Kommunikation ist eine Methode, die verwendet wird, um die Kommunikation von Menschen mit Sprach- oder Kommunikationsstörungen zu unterstützen. Dabei werden Gebärden, Gesten, Mimik, Bilder oder andere visuelle Hilfsmittel genutzt. Auch die Verwendung von Kommunikationsgeräten oder Apps dient dazu, dass sich Menschen mit eingeschränkter Kommunikationsfähigkeit sich ausdrücken können.

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Hauptmerkmale des KCNQ2-Gendefekts

Hauptmerkmale sind folgende Symptome: Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen oder -störungen (motorisch, kognitiv, sprachlich), Bewegungsstörungen (Hypotonie, Spastizität). Es gibt weitere Merkmale, die aber je Kind variieren.

Heilpädagogik

Heilpädagogik befasst sich mit der Förderung und Unterstützung von Menschen mit besonderen Bedürfnissen. Ziel der Heilpädagogik ist es, Menschen mit körperlichen, geistigen, emotionalen oder sozialen Beeinträchtigungen zu unterstützen und ihre Teilhabe am gesellschaftlichen Leben zu fördern. Heilpädagogen arbeiten in Schulen, Kindergärten, Einrichtungen der Behindertenhilfe, der Frühförderung. Sie arbeiten eng mit Therapeuten, Ärzten, Sozialarbeitern und Eltern zusammen.

Hilfsmittel

Es gibt eine Vielzahl von Hilfsmitteln, die für pflegebedürftige Menschen zur Unterstützung im Alltag eingesetzt werden können: Pflegebetten, Rollstühle, Gehhilfen, Badewannenlifte, Kommunikationshilfsmittel. Eine Beratung durch Fachkräfte kann dabei helfen, die passenden Hilfsmittel auszuwählen. In der Regel wendet man sich zur Beantragung an die zuständige Pflegekasse, Krankenkasse oder Sozialbehörde. Es ist wichtig, sich frühzeitig über die Beantragung von Hilfsmitteln zu informieren und durch Beratungsstellen unterstützen zu lassen.

Humangenetische Untersuchung

Eine humangenetische Untersuchung bezieht sich auf die Analyse des genetischen Materials, um genetische Varianten, Mutationen oder chromosomale Anomalien zu identifizieren. Diese Untersuchungen tragen dazu bei, genetische Ursachen von Krankheiten herauszufinden, das Risiko für bestimmte genetische Erkrankungen zu bewerten und die Vererbung von genetischen Varianten innerhalb von Familien zu untersuchen.

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I-Helfer

Integrativhelfer unterstützen Menschen mit besonderen Bedürfnissen. Dies können Menschen mit Behinderungen, mit Migrationshintergrund oder mit psychischen Erkrankungen sein. Sie arbeiten in verschiedenen Bereichen, wie Kindergärten, Schulen und sozialen Einrichtungen. Sie helfen dabei Barrieren abzubauen, sie bieten Begleitung und Unterstützung. Sie helfen die Integration von Menschen mit besonderen Bedürfnissen in die Gesellschaft zu fördern.

Improvisation

Mit einem beeinträchtigten Kind ist in manchen Lebenslagen Improvisation nötig. Man muss sich immer neuen Herausforderungen stellen und sich an unerwartete Situationen anpassen. Dabei ist Kreativität und Flexibilität gefragt. Es ist wichtig, sich nicht von festen Plänen und Erwartungen abhängig zu machen. Es erfordert eine gewisse Gelassenheit und Akzeptanz. Es ist aber auch eine Quelle für kreative Lösungen und eine bereichernde Erfahrung.

Infekte

Jedes Kind wird in den ersten Lebensjahren mehrere Infekte durchmachen müssen. Jedes Kind ist unterschiedlich anfällig. Bei KCNQ2-Kindern und Epilepsie ist möglicherweise eine besondere Beobachtung und Rücksprache mit Ärzten während der Infekte, vor allem bei Fieber, erforderlich.

Inkontinenz

Bei einigen KCNQ2-Kindern können zusätzlich Blasen- und Darmprobleme bestehen. Da das KCNQ2-Gen eine Rolle bei der Regulation der neuronalen Aktivität spielt, können Mutationen in diesem Gen die normale Funktion des Nervensystems beeinträchtigen, was sich auf die Kontrolle von Blase und Darm auswirken kann.

Instagram

Ihr findet den Verein KCNQ2 auch auf Instagram: kcnq2_e_v
Schaut unbedingt vorbei.

Integrativplatz

Im Allgemeinen ist es eine Stelle oder ein Platz, die für die Integration von Menschen mit besonderen Bedürfnissen in eine bestimmte Umgebung oder Gemeinschaft vorgesehen ist. Es kann ein Platz in einer integrativen Kindertagesstätte oder Schule sein. Es ermöglicht Kindern mit Behinderungen oder Entwicklungsverzögerungen, gemeinsam mit anderen Kindern zu lernen und zu spielen. Der Integrativplatz muss vorher bei der Stadt/Landkreis beantragt werden. Es erfolgt ebenso eine Voruntersuchung und Beurteilung.

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(Kinder)Intensivstation

Meist müssen die neugeborenen KCNQ2-Kinder intensivmedizinisch versorgt werden. Bereits innerhalb der ersten Tage nach der Geburt treten die Krampfanfälle auf. Durch Medikamente wird versucht die Anfälle zu mindern und erste Untersuchungen werden veranlasst.

Kaliumkanal

Kaliumkanäle sind Proteine, die in Zellmembranen vorkommen und die Durchlässigkeit für Kaliumionen regulieren. Diese Kanäle spielen eine entscheidende Rolle bei der Erregungsleitung in Nervenzellen und der Regulation des Membranpotentials in vielen Zelltypen. Durch die Öffnung und Schließung der Kaliumkanäle können Kaliumionen aus dem Zellinneren nach außen oder umgekehrt fließen, was die elektrische Aktivität der Zelle beeinflusst. Störungen in der Funktion von Kaliumkanälen können zu verschiedenen Krankheiten führen wie neurologische Störungen, Herzrhythmusstörungen und Muskelerkrankungen.

KCNQ2

KCNQ2 ist ein Gen, das für die Produktion eines Proteins kodiert, das in den Nervenzellen des Gehirns und des Herzens ‚in Erscheinung‘ tritt. Mutationen in diesem Gen können zu verschiedenen Störungen führen, darunter das KCNQ2-Enzephalopathie-Syndrom.

KCNQ2 Variante

Die individuelle Variante des Gendefekts wird im Bericht des humangenetischen Instituts beschrieben. Die Buchstaben- und Zahlenkombination lässt erkennen, an welcher Stelle auf dem Gen die Mutation liegt. Manchmal haben Kinder die gleiche Variante. Aber selbst dann können sie sich völlig unterschiedlich entwickeln.

Kinderhospiz

Ein Kinderhospiz ist eine Einrichtung, die sich um Kinder mit lebensverkürzenden Krankheiten und deren Familien kümmert. Dort wird den Familien Unterstützung, Entlastung und medizinische Versorgung angeboten. Darüber hinaus bietet das Kinderhospiz auch psychosoziale Unterstützung für die gesamte Familie, um sie in dieser schweren Zeit zu begleiten. Es gibt den Familien die Möglichkeit, gemeinsame Zeit zu verbringen und Erinnerungen zu schaffen.

Kita

Natürlich sollten KCNQ2-Kinder auch Kindertagesstätten besuchen. Dies ist sogar sehr sinnvoll und wichtig. Dort bekommen sie viele neue Impulse und sie lernen von den anderen Kindern. Integrative Kindergärten bieten besondere Betreuungsplätze und Förderungsmöglichkeiten. Nach einer Voruntersuchung wird der bestmögliche Platz für das Kind gefunden. Integrativhelfer können für einen entspannteren und nach den Bedürfnissen des Kindes angepassten Ablauf sorgen.

Kur

Eine Kur mit beeinträchtigten Kindern kann eine wichtige Möglichkeit sein, um sowohl den Kindern als auch den Eltern eine Auszeit und Erholung zu ermöglichen. Während der Kur erhalten die Kinder spezielle therapeutische Maßnahmen, die auf ihre individuellen Bedürfnisse abgestimmt sind. Dies kann beispielsweise Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie umfassen. Gleichzeitig haben die Eltern die Möglichkeit, sich zu entspannen und neue Kraft zu tanken.

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Laufen/Laufen lernen

Bedingt durch die muskuläre Hypotonie (verminderte Muskelspannung) kann die Fähigkeit eines KCNQ2-Kindes, das Laufen zu erlernen, beeinträchtigt sein. Die Physiotherapie spielt eine wichtige Rolle bei der Behandlung. Auch orthopädische Hilfsmittel wie Orthesen oder Stehtrainer können das Erlernen unterstützen.

Lebenserwartung

Es gibt keine direkten Studien oder Daten, die eine direkte Verbindung zwischen der KCNQ2-Mutation und der Lebenserwartung herstellen. Die Auswirkungen auf die Lebenserwartung können von Patienten zu Patienten variieren, abhängig von der spezifischen Art der Mutation, dem Schweregrad der Symptome und dem Ansprechen auf die Behandlung.

Logopädie

Die Logopädie befasst sich mit der Diagnose, Behandlung und Prävention von Sprach-, Sprech-, Stimm- und Schluckstörungen. Die Therapie umfasst Übungen zur Artikulation, Atem- und Stimmtherapie, Schluckübungen und die Anwendung von Kommunikationshilfsmitteln. Da die KCNQ2-Kinder meist spät oder gar nicht sprechen und oft Schluckschwierigkeiten haben, kann eine logopädische Behandlung hilfreich sein. Die Verordnung erfolgt vom behandelnden Arzt.

Loss-of-function

Loss-of-function bedeutet, dass die normale Funktion der Kaliumkanäle beeinträchtigt ist oder komplett ausfällt. Kaliumkanäle sind für die Regulierung des Flusses von Kaliumionen in und aus den Nervenzellen verantwortlich. Wenn die Funktion dieser Kanäle gestört ist, kann dies zu einer verminderten Fähigkeit der Zelle führen, elektrische Signale zu regulieren. Die Kaliumionen können nicht mehr effektiv transportiert werden.

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Medikamente

Es gibt verschiedene Medikamente, die zur Behandlung von KCNQ2-assoziierten Erkrankungen eingesetzt werden können. Dazu gehören Antiepileptika, Benzodiazepine und Natriumkanalblocker. Die Behandlung muss jedoch individuell auf den Patienten abgestimmt werden, da die Wirksamkeit der Medikamente je nach den spezifischen Mutationen und Symptomen variieren kann. Wichtig ist es, dass die Medikamente regelmäßig und in bestimmten Abständen eingenommen werden. Auch das Mitführen der Notfallmedikamente für unterwegs ist unerlässlich.

Mitgliedschaft (aktiv)

Wir freuen uns, wenn ihr als aktives Mitglied bei KCNQ2 e.V. dabei seid und das Vereinsleben mitgestaltet! Seid dabei! Wir heißen euch herzlich willkommen! Meldet euch unter info@kcnq2.de

MRT

Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist ein Verfahren, das hochauflösende Schnittbilder des Körpers erzeugt, ohne dabei ionisierende Strahlung zu verwenden. Stattdessen nutzt die MRT starke Magnetfelder und Radiowellen, um detaillierte Bilder zu erstellen. Es wird häufig zur Diagnose und Überwachung von Erkrankungen des Gehirns, der Wirbelsäule und der Gelenke eingesetzt. Auch Weichteilverletzungen, Tumore und Gefäßerkrankungen können so beurteilt werden.

Muskuläre Hypotonie

Muskuläre Hypotonie ist ein niedriger Muskeltonus oder niedrige Spannung in den Muskeln. Das kann dazu führen, dass die Muskeln schlaff sind und es Schwierigkeiten beim Halten einer aufrechten Körperhaltung oder bei Durchführung von Bewegungen gibt. Die Behandlung kann je nach Ursache und Schweregrad variieren und kann verschiedene Therapien, Hilfsmittel und unterstützende Maßnahmen umfassen.

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Neuropädiatrie

Die Neurologie ist die Wissenschaft über das Nervensystem und die damit verbundenen Erkrankungen und Behandlungen. Die Neuropädiatrie ist das Fachgebiet, welches sich mit der Störung des Nervensystems von Kindern und der damit verbundenen körperlichen und geistigen Entwicklungen beschäftigt.

Newsletter

Der Newsletter von KCNQ2 e.V. informiert in regelmäßigen Abständen alle Interessierten oder Betroffenen über die Neuigkeiten, die es im Kontext KCNQ2 gibt. Ob Events wie Elterntreffen, Spendenaktionen oder Ergebnisse von Studien – Hier geht es zur Anmeldung: https://kcnq2.de/anmeldeformular-newsletter/

Nonverbalität

Ein typisches Symptom des KCNQ2-Gendefektes ist die Sprachentwicklungsstörung. Einige Kinder können gar nicht über Sprache, also gesprochene Worte, kommunizieren. Es ist eine große Herausforderung, ohne Sprache (von Seiten des Kindes) auszukommen und trotzdem zu wissen, was das Kind braucht, fühlt oder ausdrücken möchte. Viele Familien finden ihren ganz individuellen Weg der Kommunikation über Gebärden, Gesten, Mimik oder durch Hilfsmittel wie Talker, Bildkarten oder Apps. Hilfe findet man bei den Beratungsstellen für Unterstützte Kommunikation (UK).

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Orthesen und Schuhe

Viele Kinder benötigen, bedingt durch ihren schwachen Muskeltonus, Orthesen. Orthesen sind orthopädische Hilfsmittel, die Gelenke, Muskeln oder Knochen stabilisieren, entlasten und in der korrekten Position halten sollen. Orthesen gibt es für verschiedene Körperteile wie z.B. die Füße/ Knöchel. Diese werden von einem Orthopädietechniker maßgefertigt und nach Vorlage eines Rezepts (vom Kinderarzt) von der Krankenkasse gezahlt. Falls keine normalen Schuhe passen, gibt es zudem Orthesenschuhe.

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Palliativmedizin

Manchmal kommt es vor, dass die Ausprägungen der Merkmale so heftig sind oder zusätzliche Erkrankungen hinzukommen, so dass das Kind einen lebenslimitierenden Weg vor sich hat oder es nicht mehr mit dem Leben vereinbar ist und das Kind verstirbt. Die Palliativmedizin beschäftigt sich mit der Behandlung von schwerkranken Patienten, deren Erkrankung nicht mehr heilbar ist. Diese hochemotionale Zeit davor, währenddessen und danach kann durch ein Palliativteam begleitet werden. Sie sind eine wichtige Stütze für die Familie in medizinischen Fragen und bei der psychoemotionalen Begleitung. Die ganzheitliche Betreuung steht im Vordergrund. Die Behandlung kann stationär oder auch ambulant erfolgen.

Pflegegrad

Der Pflegegrad zeigt an, wie selbstständig eine Person ist. Danach richten sich auch die (Geld-) Leistungen, die die Pflegekasse zahlt. Zu Grunde liegen Gutachten vom medizinischen Dienst und später regelmäßige Termine für die Pflegeberatung (z.B. über einen ambulanten Kinder-Pflegedienst). Der Antrag für einen Pflegegrad wird bei der Krankenkasse gestellt.

Pflegekasse

Die Pflegekassen sind den normalen Krankenkassen angegliedert und zuständig für alles rund um das Thema Pflege. Hier werden z.B. Hilfsmittel beantragt oder die Verhinderungspflege abgerechnet.

Pflegende Angehörige

Der Großteil der Kinder mit KCNQ2-Gendefekt wird von ihren Eltern bzw. einem Elternteil gepflegt und versorgt. Die Anforderungen sind sowohl körperlich, als auch psychisch/ emotional sehr hoch. Außerdem muss Beruf, Pflege und Familie (inklusive anderer Geschwisterkinder) unter einen Hut gebracht werden. Ein stabiles soziales Umfeld und ein individuelles Hilfesystem helfen dabei, Spielräume zu erweitern und Überforderung entgegenzuwirken. Tipps und Hilfe erhält man z.B. hier.
Da viele Eltern durch die Pflege ihrer behinderten Kinder in ihrem Beruf kürzertreten, zahlt die Pflegeversicherung für pflegende Angehörige Rentenbeiträge. Infos gibt es hier.

Physiotherapie

Die Physiotherapie ist für die meisten Kinder mit KCNQ2-Gendefekt unverzichtbar und startet oft schon in einem Alter von wenigen Wochen oder Monaten. Mit aktiven und passiven Techniken wird die Bewegungs- und Funktionsfähigkeit des Körpers verbessert. Dabei wird die Muskulatur gestärkt und bestimmte Bewegungsabläufe trainiert z.B. das eigenständige Sitzen, Aufstehen oder Laufen. Durch ein regelmäßiges Training in der Therapie und zu Hause können tolle Erfolge erzielt werden.

Psychologische Beratung

Die Diagnose des KCNQ2-Gendefektes ist für viele Eltern zunächst ein Schock. Das Leben wird auf den Kopf gestellt und man muss sich neu sortieren und zahlreiche Herausforderungen meistern. Wenn es zu viel wird, können psychologische Beratungsstellen Hilfe leisten, um Ordnung ins Kopf- und Herzchaos zu bringen.

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Quatsch machen

Das Leben mit dem KCNQ2-Gendefekt besteht nicht nur aus Sorgen oder Ängsten. Im Gegenteil: man lernt, wie intensiv und wunderbar die Zeit mit einem KCNQ2-Kind ist. Und Quatsch machen gehört absolut dazu. Spaß miteinander zu haben und auch mal Unfug zu machen ist super und erzeugt viel positive Energie. Welches Kind liebt das nicht? Und viele können so herzerwärmend ihre Freude dabei zeigen und herzlich lachen.

r

Rare disease

s. seltene Erkrankungen

Reha

Es gibt verschiedene „Intensivtherapien“, die das Kind bei Entwicklungsschritten unterstützen können, z.B. „auf die Beine“ (UniReha Köln), Swimlab (Swimlab international), etc. Außerdem gibt es spezielle Kliniken für Mutter-Kind-Kuren oder Familienkuren, um neue Kraft zu schöpfen. Der Aufenthalt in einer Reha-Klinik wird über die Krankenkasse beantragt und angefragt.

Rehabuggy

Rehabuggys sind Kinderwägen für Kinder mit besonderen Bedürfnissen bis ins Erwachsenenalter hinein. Sie können individuell konfiguriert werden, z.B. mit zusätzlichen Pelotten und Gurten. Bei der Beantragung unbedingt darauf achten, ob man `nur` einen Rehabuggy benötigt oder ob das Kind mehr Unterstützung beim Sitzen braucht. Unter Umständen ist dann eine Rehakarre notwendig.

Rehakarre/Rehawagen

Gleich wie der Rehabuggy ist die Rehakarre ein Kinderwagen für Kinder mit besonderen Bedürfnissen. Hier gibt es jedoch mehr Unterstützungsmöglichkeiten für eine optimale Sitzposition, z.B. durch ein anatomisch geformtes Sitzkissen. Da diese Wägen teurer sind als Rehabuggys, muss auf dem Rezept zwingend die richtige Bezeichnung vermerkt sein, damit eine Genehmigung erfolgen kann.

Rettungsdienst

Es kann vorkommen, dass eine besondere Situation einen Anruf beim Rettungsdienst erfordert. Bei KCNQ2-Kindern ist es meist ein starker epileptischer Anfall. Sobald die Eltern und/oder Betreuer sich unsicher sind, gilt die Empfehlung, den Rettungsdienst zu rufen. Ebenso nach der Gabe des Notfallmedikaments ist eine medizinische Überwachung des Kindes wichtig. Bitte scheut euch nicht Hilfe zu rufen.

Rezepte

Rezepte werden für Hilfsmittel, Medikamente und Therapien benötigt. Für die Inkontinenzversorgung ab dem 3.-4. Lebensjahr oder auch die Physiotherapie gibt es z.B. auch die Möglichkeit einer Dauerverordnung. Die benötigten Rezepte erhält man beim behandelnden Kinderarzt oder Neuropädiater oder im SPZ.

Rollstuhl

Der Rollstuhl ist ein wichtiges Hilfsmittel für den Alltag außer Haus. Er ist kleiner und wendiger als ein Rehabuggy oder Rehawagen und vereinfacht somit Arztbesuche, Einkäufe oder Ausflüge. Er kann unterwegs, bei Freunden oder in Restaurants, als Therapiestuhl dienen.

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Selbstständigkeit

Auch hier gibt es ein breites Spektrum wie selbstständig KCNQ2-Kinder werden können. Von leichter Begleitung im Alltag bis hin zu kompletter Übernahme der Pflege und allen Tätigkeiten des Alltags. Manche Kinder benötigen Unterstützung auf intensivmedizinischem Niveau.

Seltene Erkrankungen

Man spricht von einer seltenen Erkrankung, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen von einer bestimmten Erkrankung betroffen sind. Es gibt ca. 7000 seltene Erkrankungen weltweit. Durch immer neuere und modernere Möglichkeiten der Forschung, kommen jährlich weitere Erkrankungen hinzu. In Deutschland leben ca. 4 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. 80% der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. 70% zeigen erste Symptome im (frühen) Kindesalter. Das Zebra ist das gemeinsame Symbol für seltene Erkrankungen. (Denkst du bei „Hufgetrappel“ an ein Pferd oder an ein Zebra?)

Schluckstörung

Viele Kinder haben eine Schluckstörung, die unterschiedliche Ausprägungen haben kann. Unter Umständen muss die Nahrung püriert und die Flüssigkeiten angedickt werden, damit die Kinder essen und trinken können ohne sich zu verschlucken. Bei manchen Kindern ist die Schluckstörung so stark ausgeprägt, dass sie über eine Sonde ernährt werden müssen. Meist wird den Kindern eine logopädische Behandlung empfohlen.

Schwerbehindertenausweis

Der Schwerbehindertenausweis wird beim zuständigen Landesamt für Soziales, Jugend und Familie beantragt. Der Grad der Behinderung wird darauf vermerkt. Je nach Grad und Ausprägung der Behinderung kommen verschiedene Kennzeichnungen dazu. Diese bieten unter Umständen Erleichterungen im Alltag oder Vergünstigungen für die behinderte Person und deren Begleitung. Um den Parkberechtigungsschein für Behindertenparkplätze zu erhalten, muss das Kennzeichen aG (außergewöhnlich Gehbehindert) enthalten sein.

Spastik (Spasmus, Spastizität)

Das ist eine viel zu hohe Spannung der Muskulatur, die auf eine Schädigung des zentralen Nervensystems zurückzuführen ist. Diese Spannung in der Muskulatur zwingt die Extremitäten in gestörte Handlungsmuster. Das bedeutet, dass sich der Muskel zu sehr zusammenzieht. Das Zusammenziehen/der Krampf der Muskeln kann nicht kontrolliert werden. Auf die Dauer können Spastiken zu schmerzhaften Gelenkfehlstellungen führen. Spezielle Therapien können helfen die Schmerzen zu lindern und die Symptome zu verbessern.

Spenden

Der KCNQ2 e.V. ist ein gemeinnütziger Verein und ist auf Spenden und Beiträge angewiesen. Wir freuen uns über jede Spende, die dann unseren Familien und der Forschung zugutekommt. Hier https://kcnq2.de/spenden/ findet ihr die Spendendaten.

Sprache

KCNQ2-Kinder sind unterschiedlich von Sprachstörungen betroffen. Das Spektrum reicht von leichter Verzögerung bis hin zum nicht Erwerb verbaler Sprache. Für nonverbale Kinder bietet die Unterstützte Kommunikation verschiedene Möglichkeiten sich über andere Wege mittzuteilen (Talker, Gebärden, Bildkärtchen, etc.).

SPZ

Sozialpädiatrische Zentren begleiten Familien mit neurologisch- oder anders entwicklungsbeeinflussten Kinder bis ins Erwachsenenalter. Der Neuropädiater untersucht den Entwicklungsstand und steht den Familien zur Seite – sie haben ein offenes Ohr für die Fragen und Sorgen der Familie. Sie unterstützen die Familien beim Ermitteln der passenden Therapien, Schreiben die Rezepte für Hilfsmittel und unterstützen bei Widersprüchen mit fachlichen Begründungen. Bei regelmäßigen Kontrollterminen wird das Kind ganzheitlich betrachtet und entsprechende Therapeuten werden zur Mitbeurteilung hinzugezogen.
Auch psychologische Unterstützung wird dort angeboten. Dies ersetzt jedoch keine Therapie, falls psychische Probleme vorliegen, sondern sind ein niederschwelliges Angebot für Familien beispielsweise bei der Annahme der Situation „Leben mit (schwer)behindertem Kind“ Wege zu finden.

Stehgerät/Stehtrainer

Kinder, die aufgrund ihres hypotonen Muskeltonus und/oder der Entwicklungsstörung nicht selbstständig stehen, können mit Hilfe verschiedener Stehgeräte ins Stehen kommen. Die stehende Position ist wichtig für das Herz-Kreislauf-System, die Verdauung und die Entwicklung des Skeletts im Bein- und Hüftbereich. Es wird individuell geschaut, welches Gerät für das Kind das passende ist.

Stereotypien

Wiederkehrende, gleiche Bewegungsabläufe und -muster oder Handlungen, die nicht beeinflusst werden können. Sie können in Stresssituationen zur Selbstregulation/Beruhigung dienen oder passieren „einfach so“.

Sensorische Integration

Durch die sensorische Integration können wir unsere Umgebung wahrnehmen, verstehen und angemessen darauf reagieren. Es ist ein Prozess, bei dem das Gehirn Informationen aus den verschiedenen Sinnesorganen verarbeitet, um eine angemessene Reaktion auf Reize zu ermöglichen.
Menschen mit sensorischer Integrationsstörung haben Schwierigkeiten, Reize zu verarbeiten, was zu Problemen in der Wahrnehmung, Kommunikation und sozialen Interaktion führt.
Die sensorische Integrationstherapie zielt darauf ab, die sensorische Verarbeitung zu verbessern und die Lebensqualität zu erhöhen. Hauptsächliche Therapie ist die Ergotherapie. Handhabe ist die gezielte Reizsetzung bzw. das gezielte Reizangebot z. B. durch die Reittherapie.

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Talker

Der Talker ist ein Hilfsmittel der Unterstützten Kommunikation, mit dessen Hilfe das Kind sich der Umgebung mitteilen kann.

Therapien (Zusatztherapien)

Jedes Kind ist individuell. Deshalb wird speziell für jedes Kind überlegt, welche Therapien bei der Entwicklung unterstützen können. Therapien können sein (Beispiele):

  • Physiotherapie
  • Medizinisches Vibrationstraining (Galileo-Training)
  • Logopädie
  • Heilpädagogische Frühförderung
  • Sehfrühförderung
  • Heilpädagogisches Reiten
  • Sensorische Integrationstherapie
  • Ergotherapie
  • Musiktherapie
  • Traumatherapie
  • Schwimmtherapie
  • Neuromotorische Entwicklungsförderung

Therapiestuhl

Der Stuhl ist für den Alltag zuhause das wichtigste Hilfsmittel, für die Kinder, die nicht selbstständig sitzen können. Es ist ein Hightech-Hochstuhl, in dem das Kind gut geführt sitzen kann. Je nach Unterstützungsbedarf wird ein anatomisch geformtes Sitzkissen angefertigt, diverse Pelotten, individuelle Gurte, Sitzhosen, Abduktionskeil, etc. Diese Unterstützung hilft dem Kind sicher zu sitzen – ohne dafür Kraft und Mühe aufbringen zu müssen. So hat das Kind freie Ressourcen zum Spielen und Lernen.

u

Überwachung

s. Warngeräte

Umbau

Je nach Ausprägung der Behinderung kann es notwendig sein, kleinere oder auch größere Anpassungen des Hauses/der Wohnung durchzuführen. Manchmal reicht vielleicht ein Geländer oder eine Rampe um ins Haus zu kommen, manchmal sind komplexe Umbauten nötig. Über die Krankenkasse kann dafür einmalig 4000€ beantragt werden. In manchen Fällen ist es möglich einige Jahre später, diesen Betrag erneut zu beantragen. Werden 2 verschiedene Bereiche umgebaut, sind die Krankenkassen manchmal bereit, die eigentlich einmalige Summe erneut zu zahlen. Es gibt auch immer mal wieder Zeitfenster, in denen die KFW-Förderung für behindertengerechten Umbau beantragt werden kann. Beratung bekommt man bei Architekten, bei Banken und bei der Sozialberatung.

Urlaub

Urlaub mit beeinträchtigten Kindern ist „anders schön“. Es fällt viel Gepäck, je nach Ausprägung der Behinderung und Alter des Kindes, an. Aber grundsätzlich ist alles, von Flugreise bis Camping, möglich. Am besten bespricht man sich vor dem ersten Urlaub mit den behandelnden Ärzten. Bei aktiver Epilepsie ist es hilfreich, wenn eine Kinderklinik mit Neuropädiatrie in der Nähe ist.

v

Vernetzung KCNQ2

Austausch ist wichtig! Nicht nur, weil man sich nicht mehr so alleine fühlt, sondern weil man auch nicht ständig das Rad neu erfinden muss. Andere Familien haben oft ähnliche Herausforderungen – man bekommt so tolle Anregungen für das eigene weitere Vorgehen, Tipps zu Hilfsmitteln, gute Argumente bei Widersprüchen, positive Erfahrungen, etc. Hier bei uns findet ihr sowohl Einzelberatungen wie auch Austauschmöglichkeiten mit anderen Eltern. Ebenso ist der Verein KCNQ2 e.V. europaweit und weltweit mit anderen Vereinen und Organisationen vernetzt. So ist auch der Austausch bzgl. Forschung, Studien und Erfahrungen über die Ländergrenzen hinaus gegeben.

Verhinderungspflege (Ersatzpflege)

Je nach Pflegegrad des Kindes steht den Eltern eine bestimmte Summe zu, um das Kind, während sie selbst verhindert sind, betreuen zu lassen. Das Geld kann für eine nicht verwandte Person eingesetzt werden. Verhinderungsgründe sind z.B. Krankheit, Arztbesuche, der Einkauf, Sport oder eine kurze Auszeit zum Durchatmen.

Verordnungen

Verordnungen werden für Therapien oder Hilfsmittel benötigt. Diese werden von behandelnden Ärzten ausgestellt. Manchmal können Dauerverordnungen ausgestellt werden, so dass man sich nicht alle paar Tage um neue kümmern muss.

Vitamine

Manche Epilepsiemedikamente sind „Vitaminräuber“. Auch die angepasste Ernährung an die Bedürfnisse der Kinder kann gelegentlich dazu führen, dass manche Vitamine oder Nährstoffe zu wenig zugeführt werden. Am besten mit dem Kinderarzt oder Neuropädiater besprechen, überprüfen und ggf. zusätzlich verabreichen.

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Warngeräte

Je nach Ausprägung des Gendefekts und der Epilepsie, sind Überwachungsgeräte für die Nacht wie beispielsweise ein Pulsoxymeter hilfreich, um Krampfgeschehen beim Kind jederzeit rechtzeitig mitzubekommen und gegebenenfalls Maßnahmen ergreifen zu können. Pulsoximeter werden vom behandelnden Arzt oder Neuropädiater verordnet und von medizintechnischen Dienstleistungsunternehmen zur Verfügung gestellt und gewartet. Es gibt auf dem Markt weitere Überwachungssysteme: Nightwatch, Epi-care, Bettsensoren, etc.

Weckhuysen, Sarah (Prof. Dr.)

Frau Prof. Sarah Weckhuysen ist in Europa eine der führenden Forscherinnen bzgl. neuer Gene und genetischer Mechanismen, die bei Epilepsie eine Rolle spielen. Sie ist Neurologin und Professorin an der Universität in Antwerpen (Belgien). Der Verein KCNQ2 e.V. unterstützt ihre Arbeit regelmäßig mit Spenden. Sie hat bereits Vorträge auf Eltern-Treffen gehalten und gibt uns Bericht über den Stand der Forschung, über neue Studien und Medikamente.

Widerspruch

Leider werden dringend notwendige Hilfsmittel oftmals zuerst abgelehnt. Es lohnt sich aber in den Widerspruch zu gehen und zu begründen, warum eben dies doch benötigt wird. Hilfreich sind dabei persönliche Schreiben, Bilder oder Briefe behandelnder Therapeuten und Ärzte und diese dann dem Widerspruch beizufügen.

Windelversorgung

Ab ca. 3,5/4 Jahren kann vom Kinderarzt eine Dauerverordnung für die Inkontinenzversorgung ausgestellt werden. Die Kinder haben nun ein Alter erreicht, in dem Kinder ohne Behinderung die Kontrolle über ihre Ausscheidungen erlernt haben. Erst jetzt ist es eine Inkontinenzversorgung – davor ist es normal, dass ein Kind Windeln trägt. Die Dauerverordnung kann, je nach Krankenkasse, z.B. im Sanitätshaus eingereicht werden.

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Zeit

Mit beeinträchtigten Kindern ist das Leben meist durchgetaktet. Feste Medi-Zeiten, feste Essenszeiten, Therapien, Untersuchungen, etc. Diese konstanten Strukturen helfen aber auch Regelmäßigkeit und Sicherheit für Kind und Familie in den Alltag zu bekommen. Hat man sich an den neuen Rhythmus gewöhnt, bleibt viel Zeit für schöne Erlebnisse in den einzelnen Zeitfenstern zwischen den Pflichten.

Zukunft

Unsere Kinder sind kleine Überraschungspakete – keiner kann sagen, bis wann oder was sie alles schaffen und erreichen werden. Der KCNQ2-Gendefekt ist selten und da zudem noch jedes Kind eine eigene Variante des Gendefekts aufweist, können keine Vergleiche zwischen den Kindern gezogen werden oder Prognosen gestellt werden.