Tentang KCNQ2

KCNQ2 adalah gen yang berada pada kromosom ke-20 dari DNA / DNA kita. Dengan kode yang benar, ia mengontrol saluran kalium dari setiap sel tunggal di otak kita. Itu duduk di wilayah yang diamankan secara terpisah karena memiliki kepentingan besar bagi seluruh organisme. “Kesalahan” yang sangat langka disebut gen bermutasi. Mutasi gen ini terjadi pada 21 anak di Jerman. Hanya pada tahun 2011 seorang anak didiagnosis dengan cacat gen KCNQ2 untuk pertama kalinya. Subdivisi kasar dari cacat gen dimungkinkan dalam mutasi INCORPORATED atau NON-DERIVED (de novo). Efek kecacatan yang lebih ringan dapat dideteksi jika gen tersebut diwarisi secara salah. Ini menghasilkan bentuk progresif yang lebih berat untuk semua yang terkena mutasi baru (de novo). Pembagian kasar lainnya adalah untuk melihat sifat perubahan dalam saluran kalium. anda berbicara tentang peningkatan (perolehan fungsi, agak jarang) atau penyempitan / pengurangan (hilangnya fungsi, lebih sering). Sayangnya, ada banyak posisi di mana gen KCNQ2 mungkin rusak. Oleh karena itu, dalam semua kasus yang diketahui sejauh ini, belum dimungkinkan untuk mengembangkan metode untuk membandingkan cacat genetik satu sama lain dan dengan demikian untuk menarik kesimpulan tentang cacat yang sudah didiagnosis. Hanya ada beberapa persamaan dalam gejala anak yang sakit, mis. Kejang epilepsi, tonus otot yang rusak, kesulitan bicara dan bicara, autisme, keterlambatan perkembangan dari semua jenis hingga tidak belajar dari tindakan yang menopang kehidupan sehari-hari.

Diagnosis tergantung pada riwayat neuropediater dan EEG yang cermat. Dalam kebanyakan kasus, kejang epilepsi dimulai pada beberapa jam pertama setelah kelahiran dan EEG tidak normal. Ada banyak cara cepat, standar dan mudah untuk membuat diagnosis, yang benar-benar kelelahan pertama dan terpenting. Spesialis memutuskan di sini berdasarkan urutan dan kemungkinan klinik, termasuk gejala pasien. Seringkali, misalnya, MRI, CT, urin, cairan serebrospinal, darah, dll dikendalikan. Sayangnya, jika hasil tes negatif, Anda hanya selangkah lebih maju karena Anda dapat mengecualikan diagnosis. Tes genetik sangat rumit, butuh waktu lama dan Anda mencari pepatah “jarum di tumpukan jerami”. Dokter yang hadir harus sudah mengetahui gambaran klinis KCNQ2 untuk melakukan tes genetik yang sesuai. Diagnosis yang valid “KCNQ2” hanya dapat dijamin dengan tes genetik.

Tantangan medis terbesar saat ini adalah menemukan atau mengembangkan obat yang akan membuat kram dapat dikendalikan dan tidak akan menghambat perkembangan terlalu banyak. Penting untuk mengetahui mengapa seseorang mengalami kram untuk memberikan obat yang tepat. KCNQ2 berarti, seperti yang kita ketahui, satu juga saluran kalium besar atau terlalu kecil dapat ditemukan. Dalam kasus saluran kalium yang terlalu kecil, obat akan ditambahkan ke perpanjangan / pembukaan saluran. Sayangnya, saat ini tidak ada obat seperti itu di pasaran (per 03/18). Namun, ini sedang diuji dan sedang menjalani pemeriksaan dan tes yang membosankan sampai dapat disetujui. Saat ini, obat menggunakan pembuka saluran natrium yang disebut sebagai obat, karena ini menarik saluran kalium dan membukanya. Jalan memutar ini digunakan untuk mencapai aliran saluran kalium normal, memungkinkan sel berfungsi secara normal dan mengurangi gejala pasien. Untuk gambaran klinis dengan saluran kalium yang terlalu besar, kami tidak memiliki informasi saat ini. Begitu banyak untuk sisi medis, obat-obatan. Semua gejala penyakit genetik langka ini diobati selain obat dalam berbagai terapi, terkadang sangat mahal. Selanjutnya …

Itu mungkin rahasia terbesar KCNQ2. Karena penyakit ini hanya ada selama sekitar 7 tahun dan para peneliti, ahli genetika dan spesialis masih tidak memiliki benang merah dalam diagnosis dan perawatan, semuanya mungkin terjadi. Di satu sisi itu merupakan keuntungan bagi orang tua untuk tidak tahu apa yang diharapkan, mis. dalam perawatan anak yang sakit hingga dewasa. Di sisi lain, itu juga merupakan rintangan dan beban besar bagi seluruh keluarga untuk bergerak di medan yang tidak dikenal ini, di mana tidak ada yang tahu bagaimana cerita berakhir dan bagaimana menyangkal jalan.