A proposito del KCNQ2

KCNQ2 è un gene situato sul cromosoma 20 del nostro DNA. Criptato correttamente, controlla il canale del potassio di ogni cellula del nostro cervello. Esso si trova in una zona sicura poiché è di grande importanza per l’interno organismo. Un gene che ha una rara anormalia è chiamato un gene mutato. Questa mutazione genetica colpisce circa 10-15 bambini in Germania. Il difetto del gene KCNQ2 è stato diagnosticato a un neonato per la prima volta nel 2011. Una brusca divisione del difetto genetico è possibile in mutazioni ereditata o non ereditata (de novo). Un effetto più lieve della disabilità può essere identificato se il gene è ereditato con un difetto genetico. Tendono invece ad avere una disabilità più grave tutti coloro che sono affetti da una nuova mutazione (de novo). In entrambi i casi la malattia può essere suddivisa a seconda del tipo di cambiamento che avviene nel canale del potassio. Si può avere un allargamento del canale (guadagno di funzione, piuttosto raro) o riduzione dello stesso (perdita di funzione, più frequente). Sfortunatamente, il difetto nel gene KCNQ2 può mostrarsi in diversi modi, pertanto non è stato ancora possibile sviluppare un metodo per confrontare i difetti genetici e trarre conclusioni sui difetti che sono già stati diagnosticati. Vi sono, però, alcuni parallelismi nei sintomi dei diversi bambini malati, come crisi epilettiche, tono muscolare difettoso, difficoltà linguistiche, autismo, ritardi nello sviluppo di ogni tipo, come l’incapacità di apprendere le normali azioni di sopravvivenza quotidiane.

La diagnosi dipende da un’anamnesi attenta da parte del neuropediatra e dell’EEG. Nella maggior parte dei casi, le crisi epilettiche iniziano nelle prime ore dopo la nascita del bambino e l’EEG è anormale. Ci sono molti modi rapidi, standardizzati e non complicati per fare una diagnosi, che vengono utilizzati immediatamente. Lo specialista decide i test, tenendo conto dei sintomi del paziente: vengono spesso controllati MRI, TC, urina, liquido cerebrospinale, sangue ecc. Se i risultati del test sono negativi, si è purtroppo un piccolo passo avanti perché è possibile escludere altri problemi. Un test genetico richiede invece molto tempo. Ci vuole molto tempo prima che si trovi il proverbiale “ago nel pagliaio”. Il medico curante dovrebbe già conoscere il quadro clinico di KCNQ2 al fine di commissionare il corrispondente test genetico. Una diagnosi valida di KCNQ2 può essere confermata solo da un test genetico.

La principale sfida medica attuale è trovare o sviluppare un farmaco che renda gli spasmi controllabili e non inibisca troppo lo sviluppo. È importante sapere perché una persona sperimenta spasmi per somministrare il farmaco corretto. KCNQ2 significa, come sappiamo, che i canali del potassio sono troppo grandi o troppo piccoli. Se il canale del potassio è troppo piccolo, si somministrerebbe un farmaco per dilatare / aprire il canale. Sfortunatamente, tale farmaco non è ancora disponibile sul mercato (dal 03/18). Tuttavia, è in fase di test ed è attualmente sottoposto a lunghi controlli e test prima della sua approvazione. Al momento, la medicina usa i cosiddetti regolatori del canale del sodio, in grado di aprire anche i canali del potassio. Questa deviazione ha l’obiettivo di normalizzare il flusso di potassio attraverso il canale di modo che la cellula possa funzionare normalmente e i sintomi del paziente, di conseguenza, ridursi. Al momento non abbiamo, invece, informazioni sul quadro clinico riguardante i canali del potassio troppo grandi. In entrambi i casi però, si cerca di curare i sintomi di questa rara malattia genetica attraverso vari trattamenti, alcuni dei quali molto costosi. Su questo verranno pubblicate nuove informazioni.

Questo è probabilmente il più grande mistero di KCNQ2: poiché la malattia esiste solo da circa 7 anni e ricercatori, genetisti e specialisti non hanno ancora una visione comune circa diagnosi e trattamenti, tutto può accadere. Da un lato, è un vantaggio per i genitori non sapere cosa aspettarsi (cusa succederà al piccolo in età adulta?). Tuttavia, d’altra parte, è un ostacolo e un onere enormi per l’intera famiglia camminare su questo terreno sconosciuto, poiché nessuno sa come andrà a finire la storia e quindi come affrontarla.