協会について

KCNQ2e.V.は非営利組織として登録されています。私たちの目標はKCNQ2の臨床像をドイツにおいて人々に知ってもらうことと病気を患っている人に対してKCNQ2 に関して最新の情報を提供してサポートすることです。医師と病気を抱えた家族と共に、協会は病気を患っている子供たちとその家族のより良い未来に向けて戦っていきます。私たちの目標は事実に基づいた情報と行動を創造し、提供し、KCNQ2についての情報を人々に知ってもらい、この分野の研究をサポートし、特にKCNQ2の診断が難しい初期のころに困っている人々を支えることです。

私たちは活発にパートナーシップを組んで提携していただける医療関係者、研究者、出資者を探しています。最終的に、当協会の部分的なゴールは、内に潜むてんかんの原因をより理解するために、具体的な遺伝子に絞った研究を通して、協会が得た情報を使用することです。協会としては、KCNQ2遺伝子のより良い理解が遺伝子変異という、細胞を増やし電気信号を発信するという役割を果たすという欠陥が起きた要因を読み解く一助になると信じています。

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