KCNQ2 Cure Alliance Summit 2025: Familien, Wissenschaft und Hoffnung verbinden

Der KCNQ2 Cure Alliance Summit 2025 brachte Familien, Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler sowie Ärztinnen und Ärzte in Philadelphia und online zusammen, um Wissen auszutauschen und die weltweite KCNQ2-Gemeinschaft zu stärken.

Der diesjährige KCNQ2 Cure Alliance Summit fand in Philadelphia statt und vereinte betroffene Familien, Forschende, Klinikteams sowie Vertreterinnen und Vertreter aus Forschungseinrichtungen und Industrie. Auch Mitglieder von KCNQ2 e.V. nahmen virtuell teil und verfolgten die Präsentationen aus der Ferne.

Die Atmosphäre während des gesamten Wochenendes war geprägt von Offenheit, gegenseitigem Lernen und großer Herzlichkeit. Alle Teilnehmenden waren durch ein gemeinsames Ziel verbunden: das Leben von Menschen mit KCNQ2-assoziierten Epilepsien zu verbessern.

Das Treffen begann mit einer warmen Begrüßung und einer beeindruckenden Balloninstallation, die von Brian Getz und seiner Familie gestaltet wurde. Die Ballons stellten das KCNQ2-Gen dar und symbolisierten auf eindrucksvolle Weise Kreativität, Zusammenarbeit und Hoffnung.

Im Laufe des Summits teilten viele Familien ihre persönlichen Geschichten in berührenden Beiträgen wie „Harper’s Story“, „Nolan’s Story“, „Mae’s Story“, „Ivanna’s Story“ und „Ariella’s Story“. Jede dieser Erzählungen gab einen Einblick in die täglichen Herausforderungen und kleinen Erfolge der Familien und erinnerte daran, warum die Arbeit dieser Gemeinschaft so wichtig ist.

Ein wissenschaftliches Highlight war der Vortrag von Dr. Andreas Brunklaus, der beeindruckende Ergebnisse zur Anwendung von Antisense-Oligonukleotiden (ASOs) bei Dravet-Syndrom-Patientinnen und -Patienten präsentierte. Er zeigte den bemerkenswerten Fall eines zwölfjährigen Mädchens, das innerhalb eines Jahres enorme Fortschritte machte. Zu Beginn konnte sie kaum einen Ball treten und ihre Handschrift war kaum lesbar, doch nach einem Jahr Therapie hatten sich beide Fähigkeiten deutlich verbessert. Diese Entwicklung, die bei Dravet-Patienten selten beobachtet wird, machte vielen Hoffnung auf ähnliche Fortschritte für die KCNQ2-Gemeinschaft.

Ein weiterer spannender Beitrag kam von Dr. Dennis Lal, der die Entwicklung eines KCNQ2-Registers vorstellte. Dieses Register ermöglicht es Familien, klinische Daten wie genetische Varianten, Entwicklungsfortschritte und andere Beobachtungen einzutragen. Die Daten werden verarbeitet und in Form von Trends und Statistiken dargestellt. So entsteht ein wertvolles Instrument, das Familien, Ärztinnen und Ärzten sowie Forschenden hilft, die Erkrankung besser zu verstehen und gemeinsam fundierte Entscheidungen zu treffen.

Viele Familien haben bereits teilgenommen, und die Registrierung steht international offen. Das Team von Dr. Lal führte außerdem klinische Untersuchungen direkt beim Summit durch und stellte einigen Teilnehmenden tragbare Geräte zur Verfügung, um Bewegungen und andere körperliche Merkmale zu erfassen. Unter folgendem Link kann die Registrierung vorgenommen werden: Link

Mehrere Vorträge, darunter jene von Natasha Ludwig und Derek Ansel, widmeten sich der Vorbereitung zukünftiger klinischer Studien. Dabei wurde betont, wie wichtig es ist, Studien so zu gestalten, dass sie nicht nur die Anfallshäufigkeit erfassen, sondern auch andere bedeutsame Fortschritte wie kognitive und entwicklungsbezogene Verbesserungen berücksichtigen. Das „Inchstones Project“ wurde als vielversprechender Ansatz vorgestellt, um neue Messgrößen zu entwickeln, die auch kleine, aber entscheidende Fortschritte im Alltag der Betroffenen sichtbar machen.

Von den ersten Sitzungen bis zu den abschließenden Präsentationen verband der Summit wissenschaftlichen Fortschritt mit starkem Gemeinschaftsgeist. Er zeigte eindrucksvoll, wie viel diese Gemeinschaft bereits erreicht hat – und wie groß die gemeinsame Entschlossenheit ist, mit Hoffnung, Zusammenarbeit und Herz weiterzugehen. KCNQ2 e.V. freut sich darauf, die Zusammenarbeit mit der KCNQ2 Cure Alliance fortzusetzen und weiter auszubauen, um betroffene Familien zu unterstützen und die Forschung weltweit voranzubringen.
Für weitere Informationen oder Fragen wenden Sie sich gerne an KCNQ2 e.V. oder besuchen Sie unsere Website unter www.kcnq2.de .
Weitere Informationen zur KCNQ2 Cure Alliance und ihren Initiativen finden Sie unter www.kcnq2.org

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