KCNQ2-Gipfel 2018
Herbst 2018
Der KCNQ2-Gipfel 2018: Pferde und Spinnen und Hunde, oh mein Gott!
Vor vier Jahren begann die KCNQ2 Cure Alliance mit der gewaltigen Aufgabe, den ersten jährlichen Gipfel zu organisieren. Damals schien es ein Wunder zu sein, 15 Familien und 4 Fachleute an einem Ort versammeln zu können. Wir hatten diesen Moment im Kopf, als Familien aus der ganzen Welt am 17. und 18. September in Anaheim, Kalifornien, zusammenkamen, zum fünften internationalen Gipfeltreffen. Seit diesem ersten Gipfel ist unsere Familie gewachsen und obwohl nicht jeder in der Lage war, die Reise zum „glücklichsten Ort der Erde“ anzutreten, kamen über dreißig Familien mit Ärzten, Forschern und Pharmaunternehmen zusammen, um voneinander zu lernen, Erfahrungen zu teilen und unsere Erfolge als Gemeinschaft zu feiern.
Lernen, wie giftige Kreaturen Antworten zur Behandlung von seltenen Epilepsien geben können, bis hin zum Kuscheln mit Diensthunden und Mini-Therapiepferden, zum Tanzen mit Mickey und Minnie – die diesjährige Konferenz bot Tiere aller Art.
Die KCNQ2-Familie wächst
Jedes Jahr begrüßt die KCNQ2-Familie neue Gesichter auf dem Gipfel. Dies geschieht mit gemischten Gefühlen: Das KCNQ2-Leben ist eine Herausforderung, nichts was du anderen wünschen würdest, aber die Chance, neue Familien in dieser Gruppe willkommen zu heißen, ist unglaublich. Es stärkt unser Netzwerk und bietet einen weiteren Schatz an Informationen, um mehr über die Störung zu lernen.
Während der diesjährigen Konferenz erhielten wir ein Update über das Projekt „Rare Intervention für KCNQ2 und KCNQ3 Epileptic Encephalopathy (oder RIKEE)“, eine Datenbank, die Fälle von KCNQ2 aus der ganzen Welt sammelt, um KCNQ2 besser zu verstehen. Dr. Ed Cooper vom Baylor College of Medicine und Kurator der RIKEE-Datenbank teilte mit, dass die Datenbank nun über 580 Fälle von KCNQ2 dokumentiert, ein unglaubliches Wachstum für eine Krankheit, die erst vor sechs Jahren entdeckt wurde.
Wir haben auch spannende Neuigkeiten über die KCNQ2-Naturgeschichtsstudie von Harvard-Professor Annapurna Poduri und Phillip Pearl. Die Studie zielt darauf ab, KCNQ2 besser zu verstehen und als Sprungbrett für weitere Forschungen zu dienen.
Dr. Ingrid Scheffer von der Universität Melbourne diskutierte die Erfahrungen von älteren Kindern mit KCNQ2 und kündigte eine eingehende Studie zu Schlafproblemen im Zusammenhang mit der Erkrankung an.
Dr. John Milichap vom Lurie Kinderkrankenhaus hat Familien ein besseres Verständnis von Bewegungsstörungen vermittelt, die oft bei Kindern mit KCNQ2 auftreten.
Die Suche nach einem Heilmittel
Während der gesamten Konferenz lernten wir Spitzenforschungsanstrengungen von Universitäten und Biotech-Unternehmen kennen, um vielversprechende Wege für potenzielle Behandlungen von KCNQ2 zu erkunden, von neuen potenziellen Medikamenten über Gentherapien bis hin zu medizinischem Cannabis. Xenon Pharma und Knopp Biosciences haben erstaunliche Neuigkeiten über ihre Bemühungen zur Entwicklung neuartiger Arzneimitteltherapien mitgeteilt. Xenon kündigte hochinteressante Schritte auf dem Weg zu einer klinischen Phase-3-Studie an, die für Anfang 2019 erwartet wird. Dr. Sarah Weckhuysen erklärte, wie vielversprechend Behandlungen sind, die die RNA-Zellen einer Zelle verändern können. Dr. Al George und Dr. Evangelos Kiskinis, beide von der Northwestern University, diskutierten neue Wege, zur besseren Nutzung von KCNQ2 als eine wichtige Grundlage für die Entwicklung und das Testen von Behandlungen.
Ausserdem gibt es aufregende Neuigkeiten zu den Bemühungen, Mäuse mit KCNQ2 weiter zu behandeln, ein wichtiger Schritt, um besser zu verstehen wie KCNQ2 das Gehirn beeinflusst und essentiell zum Testen neuer Arzneimitteltherapien. Und Mäuse sind nicht die einzigen Tiere, die KCNQ2-Ärzte an Bord nehmen, um eine Heilung zu finden. Dr. Glenn King von der University of Queensland berichtet, das giftige Tiere, wie zum Beispiel Spinnen, Schlangen und Skorpione, vielversprechende Möglichkeiten, auf der Suche nach Heilung bieten.
Die Chance, sich zu verbinden
Neben einer Bestandsaufnahme der neuesten Entwicklungen in der KCNQ2-Forschung ermöglicht der Gipfel jedes Jahr den Familien miteinander in Kontakt zu treten, ihre Geschichten zu teilen und sich angesichts der schweren Herausforderungen auszutauschen.
Das Motto des diesjährigen Treffens: Mögen deine Träume höher sein als Berge und mögest du den Mut haben ihre Gipfel zu erklimmen.
Wir haben die Konferenz 2018 unter der südkalifornischen Sonne verlassen, um uns von unserer großen Familie zu verabschieden, begeistert von den Fortschritten, die wir im letzten Jahr gemacht haben, und motiviert, die Berge weiter zu erklimmen.
Falls Sie den Gipfel verpasst haben, sind die Präsentationen auf KCNQ2cure.org verfügbar.
Die KCNQ2 Cure Gemeinschaft dankt Xenon Pharmaceuticals und Knopp Biosciences für ihr Konferenzsponsoring und ihre Partnerschaft bei der Suche nach einer KCNQ2-Heilung. Unsere Reise geht weiter, unsere Stärke ist wieder gewonnen.
Unser Motto heißt VORWÄRTS!
Ihre Cure Alliance
Veranstaltungen
JURASSIC ARC: Von Dinosaurier zu DNA
KCNQ2 Cure Alliance und PwC Australien sind stolz, das neue Zeitalter der Entdeckungen zu präsentieren. Begleiten Sie uns durch eine Nacht des „wissenschaftlichen „WOW und Wunders“, um Forschungsgelder für die KCNQ2-Enzephalopathie zu sammeln.
Dr. Lindsay Zanno ist in mehr als einer Hinsicht eine Vorreiterin.
Sie ist die Frau, die durch die raue amerikanische Wüste gereist ist, um nach einem einzigartigen Fund zu suchen – und auf eine Quelle getroffen ist. Im März entdeckte die bahnbrechende Paläontologin eine seltene Ansammlung von 97 Millionen Jahre alten Dinosauriereiern.
Professor Steven Petrou erfasst die „Landschaft“ des menschlichen Verstandes.
Der Direktor des Melbourner Florey Institut der Neurowissenschaften und psychischer Gesundheit ist ein weltweit führender Kopf für seltene Hirnerkrankungen und ein Meister des Labors.
Kontaktaufnahme via bgleeson@bespokeapproach.com
Forschung
KCNQ2 Naturhistorische Studie
Projektleiter: Annapurna Poduri, MD, MPH
Epilepsie-Genetik-Programm, Boston Children’s Hospital
Kurzbeschreibung:
Das Epilepsie-Genetik-Programm (unter der Leitung von Dr. Ann Poduri) erforscht die genetischen Grundlagen von Epilepsiesyndromen wie dem Ohtahara-Syndrom, infantilen Spasmen, der frühkindlichen epileptischen Enzephalopathie, dem Dravet-Syndrom, dem Doose-Syndrom usw.
Ein Schwerpunkt von Dr. Poduris Forschung war KCNQ2-bezogene Epilepsie. Durch die Förderung der KCNQ2 Cure Alliance konzentriert sich die Forschungsarbeit von Dr. Poduri auf die Erforschung der neuronalen Entwicklungsfunktionen von KCNQ2 in Zell- und Tiermodellen.
Wir werden unsere bestehende Arbeit und Partnerschaft mit der KCNQ2-Forschungsgemeinschaft fortsetzen, einschließlich der RIKEE-Varianten-Datenbank (durch das Labor von Dr. Ed Cooper an der Baylor University).
Teilnahmebedingungen:
Wir erfassen Einzelpersonen mit KCNQ2-bezogener Epilepsie und neurologischen Entwicklungsstörungen und evtl. zusätzliche Familienmitglieder.
Teilnahme Details:
Die Teilnahme umfasst die Überprüfung von Einverständniserklärungen mit einem Mitglied des Studienpersonals, den Zugang zu vorhandenen medizinischen Unterlagen und die Erstellung eines medizinischen / entwicklungsgeschichtlichen Fragebogens. Alle Teilnahmeschritte können von Ihrem Standort aus durchgeführt werden und erfordern keinen Besuch im Boston Children’s Hospital.
Kontakt:
Bitte wenden Sie sich an Meredith Park unter epilepsygenetics@childrens.harvard.edu oder 617-355-5254 und geben Sie Ihren Namen und E-Mail Adresse oder Telefonnummer an.
KCNQ2 Elternteil, Holley Moseley, hat ein Buch über die Reise ihrer Tochter mit KCNQ2 Enzephalopathie und Holleys Kampf, RayAnn die besten Möglichkeiten zu geben, die eine Mutter zur Verfügung stehen, geschrieben.
Das Vorwort wurde von Paul R. Carney, MD, Professor für Neurologie und Pädiatrie, Abteilung für Neurologie, der University of North Carolina in Chapel Hill geschrieben.
Holley erzählte ihre erstaunliche Geschichte auf dem KCNQ2 Cure Gipfel. Sie können ihr Interview mit Sara James lesen und mehr über ihr Buch unter https://www.kcnq2cure.org/2018/09/15/ray-of-hope/ erfahren.
KCNQ2 Kind, Ruby, teilt sein Lächeln mit Prinz Harry
Während einer Preisverleihungszeremonie für Kinder mit schweren Krankheiten wurde der Herzog von Sussex von einem neugierigen Kind am Ende seiner Krawatte gezogen.
Harrys Krawatte wurde von Ruby Joslin-Smith spielerisch gezogen, als er und die Herzogin von Sussex zu der WellChild-Preisverleihung, die in einem Londoner Hotel stattfand, kamen.
In den Nachrichten
Xenon erweitert Ionenkanal-Neurologie-Pipeline um XEN496, einen „Phase-3-Ready“-Kanal-Modulator zur Behandlung von Epilepsie.
Die Phase-3-Studie wird bei etwa 20 KCNQ2-EE-Patienten, voraussichtlich Mitte 2019 beginnen.
Ihre Cure Alliance andere Möglichkeiten zu helfen
Wir sind immer offen für Ihre Ideen und jede Hilfe, um unsere Mission voranzubringen.
Die KCNQ2 Cure Alliance benötigt gemeinschaftliche Unterstützung und Zusammenarbeit, um mit unseren Programmen fortzufahren. Wussten Sie, dass wir auch Fahrzeuge als Spenden akzeptieren?
Der Erlös aus dem Verkauf Ihres Autos, LKWs, SUVs, Wohnmobils und sogar Ihres Bootes wird uns helfen, die Erforschung der KCNQ2-Enzephalopathie weiter zu unterstützen. Um mehr darüber zu erfahren, wie man ein Fahrzeug spendet und wie Sie Ihren kostenlosen Abholservice einplanen, rufen Sie 855-500-7433 an oder füllen Sie das Online-Spendenformular aus. #CarsForKCNQ2
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