Apie KCNQ2

KCNQ2 yra genas, esantis 20-ojoje mūsų DNR chromosomoje. Normalioje būsenoje jis kontroliuoja kalio kanalus kiekvienoje smegenų ląstelėje. Dėl savo svarbos visam organizmui, genas yra įsikūręs atskiroje saugioje zonoje. Labai retas „defektas” yra vaidinamas mutavusiu genu. Šis mutavęs genas pasireiškė apie 10-15 vaikų Vokietijoje. Pirmą kartą KCNQ2 geno mutacija vaikui buvo diagnozuota tik 2011 m. Netolygus geno defekto pasidalijimas gali pasireikšti PAVELDIMOSE ir NEPAVELDIMOSE (de novo) mutacijose. Lengvesnės formos negalia gali būti identifikuojama, jei genas yra paveldėtas su genetiniu defektu. Tai atitinkamai lemia sunkesnes progresavimo formas visiems žmonėms, kuriems pasireiškė nauja mutacija (de novo). Kitas netolygus pasidalijimas būtų kalio kanalo pasikeitimo tipas. Kalbama apie išsiplėtimą (funkcijų įgijimą; gana retas atvejis) arba sumažėjimą (funkcijų praradimą; dažnesnis atvejis). Deja, yra daugybė pozicijų, kai KCNQ2 genas gali rodyti defektą. Todėl visais žinomais atvejais iki šiol nebuvo įmanoma sukurti genetinių defektų palyginimo metodo ir padaryti išvadas apie jau nustatytus defektus. Yra keletas simptomų panašumų, pasireiškiančių sergantiems vaikams – epilepsijos priepuoliai, sutrikęs raumenų tonusas, kalbos sutrikimai, autizmas, visų rūšių vystymosi sutrikimai, pvz., nesugebėjimas išmokti kasdieninio gyvenimo veiklų.

Diagnozė priklauso nuo kruopščios anamnezės (paciento ligos istorijos), kurią atlieka neuropediatras ir EEG (elektroencefalografija). Daugeliu atveju epilepsijos priepoliai prasideda pirmomis valandomis po gimdymo ir EEG yra nenormalus. Nustatyti diagnozę yra daugybė greitų, standartizuotų ir nesudėtingų būdų, kurie yra naudojami pirmiausia. Specialistas, atsižvelgdamas į paciento simptomus, paskiria reikalingus atlikti tyrimus. Dažniausiai yra atliekami magnetinio rezonanco tomografija, kompiuterinė tomografija, šlapimo, kraujo, cerebrospinalinio skysčio ir tt. tyrimai. Jei tyrimo rezultatai yra neigiami, deja, tai tik mažas žingsnelis tolyn, atmetant tik kelias iš daugybės diagnozių. Atlikti genetinius tyrimus užtrunka labai daug laiko, nes kaip sakoma patarlėje – „tai adata šieno kupetoj”. Gydytojas jau turėtų būti susipažinęs su KCNQ2 simptomais, jog paskirtų atlikti tam specialius genetinius tyrimus. Teisinga KCNQ2 diagnozė gali būti patvirtinta tik genetiniais tyrimais.

Esminis medicininis iššūkis šiuo metu yra rasti ar sukurti vaistą, kuris kontroliuotų spazmus, bet pernelyg nesustabdytų vystymosi. Norint išrašyti tinkamus vaistus, svarbu žinoti, kodėl žmogus patiria spazmus. Kaip žinome, KCNQ2 reiškia, kad kalio kanalai yra per dideli arba per maži. Jei kalio kanalai yra per maži, vaistai turi būti išrašomi kanalų išplėtimui / atidarymui. Deja, tokio vaisto dar nėra rinkoje (š.m. kovo mėn. duomenimis). Tačiau, šiuo metu jis yra išbandomas ir yra atliekami ilgi patikrinimai ir bandymai, kol vaistas gali būti patvirtintas. Dabartinėje medicinoje yra vartojami vaistai, vadinami natrio kanalų atidarytuvais, kurie atidaro kalio kanalus. Šiuo būdu yra bandoma pasiekti normalų kalio kanalų srautą, kad ląstelė galėtų normaliai funkcionuoti ir paciento simptomai galėtų būti sumažinti. Šiuo metu mes neturime išsamios informacijos apie per didelius kalio kanalus. Tai tiek informacijos būtų iš medicininės ir farmacinės pusės. Be vaistų, visi šios retos genetinės ligos simptomai taip pat yra gydomi kitais įvairiais būdais – kai kurie iš jų yra labai brangūs. Daugiau informacijos apie tai bus vėliau.

Tai, tikriausiai, yra didžiausia KCNQ2 mįslė – kadangi ši liga egzistuoja tik apie 7 metus, o mokslininkai, genetikai ir specialistai vis dar neturi bendro ryšio diagnostikos ir gydymo srityje, visko gali nutikti.