Modifier Study zu KCNQ2

Liebe Familien,

an der Universität Antwerpen wird unter der Leitung von Charissa Millevert eine bedeutende Studie zu KCNQ2-bedingten Entwicklungs-Enzephalopathien durchgeführt. Für diese sogenannte „KCNQ2 Modifier Study“ werden aktuell noch Teilnehmer*innen gesucht.

Wenn Ihr Kind eine KCNQ2-Diagnose hat, können Sie durch Ihre Teilnahme aktiv zur Verbesserung der Forschung und langfristig auch der Versorgung beitragen.

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Worum geht es in der Studie?

Obwohl viele Kinder die gleiche KCNQ2-Mutation tragen, verlaufen die Krankheitsbilder sehr unterschiedlich – von milden bis hin zu schweren Entwicklungsstörungen. Die Ursachen dieser Unterschiede sind bisher nicht vollständig verstanden.

Die Studie untersucht daher, welche zusätzlichen genetischen oder umweltbedingten Einflüsse – sogenannte Modifier – den Verlauf der Erkrankung beeinflussen. Das können z. B. bestimmte Medikamente oder andere genetische Faktoren sein.

Das Ziel ist es, diese Modifier zu identifizieren, um:

• den Verlauf besser vorhersagen zu können,
• Eltern besser zu beraten und
• zukünftig neue Therapieansätze zu entwickeln.

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Was wird für die Teilnahme benötigt?

• Ein klinischer Fragebogen, der Informationen zur Entwicklung, Epilepsie, Diagnostik, Medikation und Therapie Ihres Kindes erfasst (verfügbar auf Deutsch oder Englisch).
• Regelmäßige Updates zur Entwicklung Ihres Kindes – insbesondere bei jüngeren Kindern.
• Optional: Eine DNA-Probe (Blutprobe im EDTA-Röhrchen). Falls DNA bereits in einem Diagnostiklabor vorhanden ist, kann diese ggf. verwendet werden.
• Alle Angaben werden vertraulich behandelt und ausschließlich zu wissenschaftlichen Zwecken verwendet.

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Warum Ihre Teilnahme so wichtig ist

Als KCNQ2 e.V. unterstützen wir diese Studie mit voller Überzeugung, denn nur durch das Engagement und die Beteiligung betroffener Familien können wir die Zukunft für unsere Kinder verändern.

Jede einzelne Teilnahme hilft, KCNQ2 besser zu verstehen. Je mehr Daten zusammenkommen, desto größer sind die Chancen, Verläufe gezielter vorherzusagen, Behandlungen zu verbessern und Hoffnung für viele Familien zu schaffen.

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Kontakt zur Studienleitung

Bei Interesse oder Fragen wenden Sie sich bitte direkt an:

Charissa Millever
Studienleiterin, Universität Antwerpen
KCNQ2@uantwerpen.be

Frau Millevert steht Ihnen auch gern zur Seite, wenn Sie Hilfe beim Ausfüllen des Fragebogens benötigen oder medizinische Informationen schwer zugänglich sind.

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Vielen Dank für Ihre Unterstützung!

Ihr Team von KCNQ2 e.V.

Hinweis: Der Beitrag dient ausschließlich der Information. Es handelt sich nicht um eine medizinische Empfehlung. Entscheidungen über Diagnostik und Therapie sollten stets in Rücksprache mit behandelnden Ärztinnen und Ärzten getroffen werden.