Neue klinische Endpunkte für KCNQ2-DEE – Erkenntnisse aus dem Summit in Philadelphia

Der diesjährige Summit der KCNQ2 Cure Alliance in Philadelphia hat eindrucksvoll gezeigt:
Bei KCNQ2-DEE geht es nicht nur um Anfälle.

Bislang messen klinische Studien den Erfolg von Therapien fast ausschließlich an der Anfallsfrequenz. Für Familien ist dies jedoch nur ein Teilaspekt. Viel entscheidender für das tägliche Leben der Kinder sind Themen wie Kommunikation, Motorik, Schlaf, Unruhe, Teilhabe und Lebensqualität.
👉 Genau deshalb rückt die Entwicklung neuer klinischer Endpunkte („Clinical Endpoints“) für zukünftige Studien immer stärker in den Fokus.

Erfreuliche Entwicklungen

Sowohl in den Vorträgen beim Summit als auch in persönlichen Gesprächen mit Forschenden wurde deutlich:
Es braucht mehr als nur „Seizures“ als Maßstab, um Fortschritte bei KCNQ2-DEE wirklich sichtbar zu machen.
Sehr empfehlenswert ist in diesem Zusammenhang auch ein aktuelles wissenschaftliches Paper, das die Problematik und mögliche Ansätze zusammenfasst:
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Blick auf andere seltene Erkrankungen

Von anderen Krankheitsbildern lässt sich lernen, wie klinische Endpunkte erfolgreich angepasst wurden:

• SMA (Spinale Muskelatrophie): Motorische Meilensteine wie Sitzen oder Kopfkontrolle führten als primäre Endpunkte zu bahnbrechenden Zulassungen.
• Angelman-Syndrom: Entwicklung des Observer-Reported Communication Ability (ORCA) – ein elternbasierter Fragebogen für Kommunikation.
• CDKL5-Defizienz: Einführung des Clinical Severity Assessment (CCSA) zur Erfassung der Krankheitskomplexität.
• Rett-Syndrom: Einsatz globaler Instrumente wie Clinical Global Impression (CGI), um Verbesserungen über verschiedene Funktionsbereiche hinweg sichtbar zu machen.

Chancen für KCNQ2-DEE

Auch für KCNQ2-DEE könnten ähnliche Ansätze wertvolle Werkzeuge werden, beispielsweise:

• Motorische Skalen (HINE, GMFM)
• Entwicklungsmaße (Vineland, Bayley)
• Kommunikationsinstrumente (Communication Matrix, ORCA)
• Objektive Verfahren (Eye-Tracking, LENA-Sprachaufnahmen, Aktigraphie für Schlaf/Unruhe)
• Familienperspektiven (z. B. PedsQL Family Impact Module)

Unser Fazit:

Um echte Fortschritte für Kinder mit KCNQ2-DEE sichtbar zu machen, braucht es den Mut, von anderen Erkrankungen zu lernen und bewährte, validierte Endpunkte zu übernehmen. Nur so können klinische Studien messen, was im Alltag unserer Kinder und Familien wirklich zählt.

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Hinweis / Disclaimer:

Die hier dargestellten Inhalte dienen ausschließlich der allgemeinen Information. Sie stellen keine medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlungsempfehlung dar und ersetzen nicht die Konsultation eines Arztes oder einer anderen medizinischen Fachkraft.

Bitte besprechen Sie alle Fragen zur Gesundheit und Behandlung Ihres Kindes immer mit dem behandelnden Arzt.

Es wird keine Haftung für Richtigkeit und Vollständigkeit der Inhalte übernommen.
Euer Team vom KCNQ2 e.V.