Neue Studie KCNQ2 Phenotype Portal

August 2025

💜 Lasst uns gemeinsam einen Unterschied machen – für unsere Kinder und für alle Familien mit KCNQ2 💜

Vielleicht habt ihr in den letzten Tagen schon Beiträge zu einer neuen wichtigen Studie gesehen: dem KCNQ2 Phenotype Portal.

Hier findet ihr den offiziellen Flyer mit allen Infos.

📌 Warum ist das wichtig?

Unsere Kinder und ihre Geschichten sind einzigartig – und genau diese Einzigartigkeit muss dokumentiert werden, damit Ärzt:innen und Forscher:innen ein vollständiges Bild von KCNQ2-bedingten Erkrankungen bekommen. Nur so können Diagnosen, Therapien und Unterstützung in Zukunft verbessert werden.

Jede Erfahrung, jeder Alltagshinweis und jede Beobachtung kann helfen, Lücken in der medizinischen Dokumentation zu schließen. Indem wir unser Wissen teilen, schaffen wir eine wertvolle Datensammlung, die zeigt, wie sich KCNQ2 im Laufe des Lebens entwickelt – mit dem Ziel, Beratung, Behandlung und Lebensqualität zu verbessern.

👨‍👩‍👧‍👦 Wer kann teilnehmen?

  • Eltern oder Betreuungspersonen von Kindern mit neuro­entwicklungs­bedingten Erkrankungen oder Epilepsie

  • Erwachsene, die selbst betroffen sind

💬 Was erwartet euch?

  • Ein ausführliches Gespräch (per Zoom oder persönlich), in dem ihr über die Entwicklung eures Kindes berichten könnt

  • Fragen zu verschiedenen Lebensphasen – so detailliert, wie ihr möchtet

📅 Info-Webinar: 18.08.2025 21:00 (CEST) – eine großartige Gelegenheit, Fragen direkt an die Forschenden zu stellen und mehr über das Projekt zu erfahren.

🙏 Eure Teilnahme ist ein Geschenk an die Forschung – und an alle zukünftigen Familien, die mit derselben Diagnose konfrontiert werden.

🔗 Direkte Anmeldung: https://redcap.uth.tmc.edu/surveys/?s=FY3KMX7T7CPN8HFT

📄 Facebook-Post mit Flyer: https://www.facebook.com/share/p/1EcVEJrgYB/

Lasst uns als Gemeinschaft zeigen, wie wichtig unsere Kinder sind – und dass ihre Geschichten gehört werden. 💜