Neues Forschungsprojekt BEATKCNQ gestartet – Hoffnung für Familien mit KCNQ2-Enzephalopathie
August 2025
Der KCNQ2 e.V. freut sich, ein bedeutendes neues europäisches Forschungsprojekt bekannt zu machen: BEATKCNQ – Biomarker and Experimental Approaches to Therapy in KCNQ2 Encephalopathy.
Das Projekt wird im Rahmen des European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) gefördert und bringt Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler sowie Klinikerinnen und Kliniker aus verschiedenen Ländern zusammen. Ziel ist es, neue diagnostische und therapeutische Ansätze für Kinder mit KCNQ2-bedingter epileptischer Enzephalopathie (KCNQ2-DEE) zu entwickeln.
Ein Schwerpunkt liegt auf dem Aufbau einer EEG-Datenbank für KCNQ2. Hierbei werden EEG-Rohdaten von Patientinnen und Patienten gesammelt, um spezifische EEG-Biomarker zu identifizieren. Diese sollen zukünftig bei der frühzeitigen Diagnose, der Verlaufsbeurteilung und möglicherweise auch zur Therapiewahl eine Rolle spielen.
Ein weiterer zentraler Bestandteil des Projekts sind sogenannte n-of-1 Studien. Dabei wird untersucht, ob bereits zugelassene Medikamente bei bestimmten KCNQ2-Mutationen wirksam sein können. Geplant ist unter anderem der Einsatz von Donepezil bei Gain-of-Function-Varianten sowie Cannabidiol (CBD) bei Loss-of-Function-Mutationen. Neben der Wirkung auf Anfälle soll dabei auch untersucht werden, ob eine Förderung der allgemeinen Entwicklung möglich ist. Sollte sich im Verlauf des Projekts weiteres therapeutisches Potenzial zeigen, könnten auch andere Medikamente in zukünftige Studien aufgenommen werden.
Aktuell können noch keine Kinder in die Studie eingeschlossen werden, da die Genehmigung durch die EMA (Europäische Arzneimittel-Agentur) noch aussteht. Sobald sich daran etwas ändert, wird die Community informiert.
Unabhängig davon besteht bereits jetzt die Möglichkeit, Interesse an der Teilnahme an der EEG-Biomarker-Studie zu bekunden. Dabei sollen EEG-Aufzeichnungen und einige grundlegende klinische Daten gesammelt werden, um eine zentrale Forschungsdatenbank aufzubauen. Die Registrierung erfolgt derzeit direkt über KCNQ2@uantwerpen.be, solange die digitale Plattform noch im Aufbau ist.
Der KCNQ2 e.V. steht hierzu in engem Kontakt mit Prof. Dr. Sarah Weckhuysen, begleitet das Projekt mit großem Interesse und wird regelmäßig über neue Entwicklungen berichten.
Weitere Informationen zum BEATKCNQ-Projekt finden Sie auf der offiziellen Website:
Hinweis: Der Beitrag dient ausschließlich der Information. Es handelt sich nicht um eine medizinische Empfehlung. Entscheidungen über Diagnostik und Therapie sollten stets in Rücksprache mit behandelnden Ärztinnen und Ärzten getroffen werden.