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Bislang messen klinische Studien den Erfolg von Therapien fast ausschließlich an der Anfallsfrequenz. Für Familien ist dies jedoch nur ein Teilaspekt. Viel entscheidender für das tägliche Leben der Kinder sind Themen wie Kommunikation, Motorik, Schlaf, Unruhe, Teilhabe und Lebensqualität.

Von den ersten Sitzungen bis zu den abschließenden Präsentationen verband der Summit wissenschaftlichen Fortschritt mit starkem Gemeinschaftsgeist. Er zeigte eindrucksvoll, wie viel diese Gemeinschaft bereits erreicht hat – und wie groß die gemeinsame Entschlossenheit ist, mit Hoffnung, Zusammenarbeit und Herz weiterzugehen.

Das Fraunhofer-Institut für Translationale Medizin und Pharmakologie (ITMP) hat in einer aktuellen Pressemitteilung einen vielversprechenden Wirkstoff („Compound“) vorgestellt, der auf KCNQ-Kanäle abzielt.

Carbamazepin wird bei Patienten mit KCNQ2-entwicklungsbedingter epileptischer Enzephalopathie (KCNQ2-DEE) oft als erste Wahl Medikament gehalten. Es ist effektiv, um Anfälle zu reduzieren oder zu stoppen.

Der KCNQ2 e.V. freut sich, ein bedeutendes neues europäisches Forschungsprojekt bekannt zu machen: BEATKCNQ – Biomarker and Experimental Approaches to Therapy in KCNQ2 Encephalopathy.

Unsere Kinder und ihre Geschichten sind einzigartig – und genau diese Einzigartigkeit muss dokumentiert werden, damit Ärzt:innen und Forscher:innen ein vollständiges Bild von KCNQ2-bedingten Erkrankungen bekommen. Nur so können Diagnosen, Therapien und Unterstützung in Zukunft verbessert werden.

An der Universität Antwerpen wird eine bedeutende Studie zu KCNQ2-bedingten Entwicklungs-Enzephalopathien durchgeführt. Für diese sogenannte „KCNQ2 Modifier Study“ werden noch Teilnehmer*innen gesucht!

KCNQ2 e.V. war beim Fraunhofer-Institut für Translationale Medizin und Pharmakologie ITMP in Hamburg zu Besuch.

Endlich ist es soweit und unser KCNQ2-Register ist an den Start gegangen!

Bei der alljährlichen firmeninternen Spendenaktion der Firma GKN Powder Metallurgy kamen in diesem Jahr 1500€ zusammen

Wie auf dem Familientreffen in Münster thematisiert, ist es für die WissenschaftlerInnen oft schwer, Studien auf den Weg zu bringen, da es nur wenige Betroffene gibt.

Wir von KCNQ2 e.V. und Prof. Dr. Syrbe und sein Team des Universitätsklinikums Heidelberg freuen sich, die Gründung eines deutschen Registers für KCNQ2-Patienten bekannt zu geben.

Wir hatten ein tolles KCNQ2 e.V. Wochenende in Münster. Die gemeinsame Zeit war für uns etwas ganz Besonderes. Die meisten Kontakte bestehen im Alltag, aufgrund der Entfernung zwischen unseren Familien, nur aus Online-Begegnungen - bei einem Zoom Meeting, auf Instagram oder Facebook.

Unsere zweite Vorsitzende Eva Lünenschloß wurde zum Beginn des neuen Jahres von einer Redakteurin der WAZ besucht - um über den Gendefekt aufzuklären und um über den Alltag und über das Leben mit einem an dem KCNQ2 Gendefekt erkrankten Kind zu informieren.

In der Vorweihnachtszeit wurde in Hattingen und Velbert eine eindrucksvolle Trecker-Lichterfahrt mit über 100 Fahrzeugen (mit Spendenaktion für KCNQ2 e.V.) von den "Bulldogs for Kids" organisiert.

KCNQ2-Varianten sind mit einem breiten Spektrum von Erkrankungen assoziiert, das von der selbstlimitierenden neonatalen Epilepsie (SelNE) bis zur früh einsetzenden Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathie (KCNQ2-DEE) reicht.

Die 22. Auflage des Internationalen Vergleichsschießens der Bundespolizei Trier im September 2023 war ein voller Erfolg. 35 Mannschaften aus dem Inland sowie aus Luxemburg, Belgien, England und den USA traten zu diesem spannenden Wettbewerb an.

Frau Prof. Ingrid Scheffer forscht an der Universität in Melbourne und hat eine Studie vorgestellt, die unter Ihrer Leitung aktuell durchgeführt wird. Die Studie befasst sich im Schwerpunkt mit dem KCNQ2 Gendefekt und dem Schlafverhalten. ...

nach den ersten 5 Jahren arbeitsreicher, spannender und erfolgreicher Vereinsarbeit geht es nun mit neuem Schwung in die nächste Runde!

„Strahl der Hoffung“ erzählt die Geschichte von RayAnn Heller, einem kleinen Mädchen, das mit der seltenen genetischen Epilepsie KCNQ2 geboren wurde.

Vor vier Jahren begann die KCNQ2 Cure Alliance mit der gewaltigen Aufgabe, den ersten jährlichen Gipfel zu organisieren. Damals schien es ein Wunder zu sein, 15 Familien und 4 Fachleute an einem Ort versammeln zu können. Wir hatten diesen Moment im Kopf...