News

vom 1. bis 7. März findet wieder die internationale KCNQ2 Awareness Week statt. In dieser Woche möchten wir als KCNQ2 e.V. gemeinsam mit euch KCNQ2 sichtbarer machen, aufklären – und Spenden für die Forschung sammeln.

Call to Action – Eure Stimme zählt! Helft uns zu verstehen, was für euch bei der Teilnahme an klinischen Studien wirklich wichtig ist

Wir möchten uns von Herzen bei Vialto Partners Germany und allen Mitarbeitenden, die sich an der Weihnachtsspendenaktion beteiligt haben, bedanken. Dank dieser großartigen Initiative konnte eine Spendensumme von 3.000€ gesammelt werden!

Die europäische Forschungsinitiative EDERA hat ihr erstes großes Förderprogramm für präklinische Therapieprojekte bei seltenen Erkrankungen veröffentlicht

Wir wünschen euch von Herzen ein Jahr voller Kraft, Zuversicht und schöner Momente – trotz all der Herausforderungen, die unser Alltag oft mit sich bringt.

In dieser besonderen Zeit des Jahres möchten wir euch von Herzen wunderschöne, friedvolle und kraftspendende Feiertage wünschen.

In diesem Artikel berichtet REMEDi4ALL über die Arbeit des internationalen Forschungsteams TREATKCNQ, das einen bereits bestehenden experimentellen Wirkstoff – JNJ-37822681 – als potenzielle Therapie für KCNQ2-DEE untersucht.

Wir wollen diesen Moment nutzen, um unserem bisherigen 1. Vorsitzenden, Sebastian Bethge, von Herzen zu danken!

In einer aktuellen Studie in eBioMedicine (The Lancet Family) wurde erstmals sehr detailliert untersucht, wie sich das Gehirn von Kindern mit KCNQ2-Entwicklungs- und Epilepsie-Enzephalopathie (KCNQ2-DEE) entwickelt – und welche Auswirkungen diese Veränderungen auf Entwicklung und Symptome haben.

Die Forschungsorganisation M3 Global Research führt aktuell eine Umfrage zu den Erfahrungen und Bedürfnissen von Menschen mit DEE (Developmental and Epileptic Encephalopathies) durch – also auch zu seltenen genetischen Epilepsien wie KCNQ2-DEE.

Wir haben das folgende Update von Prof. Sarah Weckhuysen und ihrem Team an der Universität Antwerpen erhalten. Sie informiert darin über den aktuellen Stand der internationalen Modifier-Studie sowie über eine weitere wichtige Studie zur frühen Behandlung und Entwicklung bei KCNQ2-bedingten Epilepsien.

Der KCNQ2 e.V. freut sich, die Unterstützung der KCNQ2-Forschung mit einer Spende von 10.000 € bekanntzugeben. Die Spende geht an Prof. Dr. Sarah Weckhuysen und ihr Team am Universitätsklinikum Antwerpen (UZA), die seit vielen Jahren zu den international führenden Forschergruppen ...

Die Diagnose KCNQ2-assoziierte epileptische Enzephalopathie (KCNQ2-DEE) ist selten – und stellt Familien wie Ärztinnen und Ärzte vor große Herausforderungen. Doch ein oft übersehener Punkt hat große Auswirkungen: die korrekte Kodierung der Erkrankung.

Bislang messen klinische Studien den Erfolg von Therapien fast ausschließlich an der Anfallsfrequenz. Für Familien ist dies jedoch nur ein Teilaspekt. Viel entscheidender für das tägliche Leben der Kinder sind Themen wie Kommunikation, Motorik, Schlaf, Unruhe, Teilhabe und Lebensqualität.

Von den ersten Sitzungen bis zu den abschließenden Präsentationen verband der Summit wissenschaftlichen Fortschritt mit starkem Gemeinschaftsgeist. Er zeigte eindrucksvoll, wie viel diese Gemeinschaft bereits erreicht hat – und wie groß die gemeinsame Entschlossenheit ist, mit Hoffnung, Zusammenarbeit und Herz weiterzugehen.

Das Fraunhofer-Institut für Translationale Medizin und Pharmakologie (ITMP) hat in einer aktuellen Pressemitteilung einen vielversprechenden Wirkstoff („Compound“) vorgestellt, der auf KCNQ-Kanäle abzielt.

Carbamazepin wird bei Patienten mit KCNQ2-entwicklungsbedingter epileptischer Enzephalopathie (KCNQ2-DEE) oft als erste Wahl Medikament gehalten. Es ist effektiv, um Anfälle zu reduzieren oder zu stoppen.

Der KCNQ2 e.V. freut sich, ein bedeutendes neues europäisches Forschungsprojekt bekannt zu machen: BEATKCNQ – Biomarker and Experimental Approaches to Therapy in KCNQ2 Encephalopathy.

Unsere Kinder und ihre Geschichten sind einzigartig – und genau diese Einzigartigkeit muss dokumentiert werden, damit Ärzt:innen und Forscher:innen ein vollständiges Bild von KCNQ2-bedingten Erkrankungen bekommen. Nur so können Diagnosen, Therapien und Unterstützung in Zukunft verbessert werden.

An der Universität Antwerpen wird eine bedeutende Studie zu KCNQ2-bedingten Entwicklungs-Enzephalopathien durchgeführt. Für diese sogenannte „KCNQ2 Modifier Study“ werden noch Teilnehmer*innen gesucht!

KCNQ2 e.V. war beim Fraunhofer-Institut für Translationale Medizin und Pharmakologie ITMP in Hamburg zu Besuch.

Endlich ist es soweit und unser KCNQ2-Register ist an den Start gegangen!

Bei der alljährlichen firmeninternen Spendenaktion der Firma GKN Powder Metallurgy kamen in diesem Jahr 1500€ zusammen

Wie auf dem Familientreffen in Münster thematisiert, ist es für die WissenschaftlerInnen oft schwer, Studien auf den Weg zu bringen, da es nur wenige Betroffene gibt.

Wir von KCNQ2 e.V. und Prof. Dr. Syrbe und sein Team des Universitätsklinikums Heidelberg freuen sich, die Gründung eines deutschen Registers für KCNQ2-Patienten bekannt zu geben.

Wir hatten ein tolles KCNQ2 e.V. Wochenende in Münster. Die gemeinsame Zeit war für uns etwas ganz Besonderes. Die meisten Kontakte bestehen im Alltag, aufgrund der Entfernung zwischen unseren Familien, nur aus Online-Begegnungen - bei einem Zoom Meeting, auf Instagram oder Facebook.

Unsere zweite Vorsitzende Eva Lünenschloß wurde zum Beginn des neuen Jahres von einer Redakteurin der WAZ besucht - um über den Gendefekt aufzuklären und um über den Alltag und über das Leben mit einem an dem KCNQ2 Gendefekt erkrankten Kind zu informieren.

In der Vorweihnachtszeit wurde in Hattingen und Velbert eine eindrucksvolle Trecker-Lichterfahrt mit über 100 Fahrzeugen (mit Spendenaktion für KCNQ2 e.V.) von den "Bulldogs for Kids" organisiert.

KCNQ2-Varianten sind mit einem breiten Spektrum von Erkrankungen assoziiert, das von der selbstlimitierenden neonatalen Epilepsie (SelNE) bis zur früh einsetzenden Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathie (KCNQ2-DEE) reicht.

Die 22. Auflage des Internationalen Vergleichsschießens der Bundespolizei Trier im September 2023 war ein voller Erfolg. 35 Mannschaften aus dem Inland sowie aus Luxemburg, Belgien, England und den USA traten zu diesem spannenden Wettbewerb an.

Frau Prof. Ingrid Scheffer forscht an der Universität in Melbourne und hat eine Studie vorgestellt, die unter Ihrer Leitung aktuell durchgeführt wird. Die Studie befasst sich im Schwerpunkt mit dem KCNQ2 Gendefekt und dem Schlafverhalten. ...

nach den ersten 5 Jahren arbeitsreicher, spannender und erfolgreicher Vereinsarbeit geht es nun mit neuem Schwung in die nächste Runde!

„Strahl der Hoffung“ erzählt die Geschichte von RayAnn Heller, einem kleinen Mädchen, das mit der seltenen genetischen Epilepsie KCNQ2 geboren wurde.

Vor vier Jahren begann die KCNQ2 Cure Alliance mit der gewaltigen Aufgabe, den ersten jährlichen Gipfel zu organisieren. Damals schien es ein Wunder zu sein, 15 Familien und 4 Fachleute an einem Ort versammeln zu können. Wir hatten diesen Moment im Kopf...