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17. Oktober 2020
Wir haben Post!! KCNQ2 e.V. hat am Donnerstag eine E-Mail erhalten von Prof. Dr. Sarah Weckhysen!! Letztes Jahr konnte der Verein durch Spenden von Euch da draußen die Forschung mit 20.000,00€ unterstützen!! Wir sind sehr stolz darauf was uns Prof. Dr. Sarah Weckhysen geschrieben hat. Leider kann Ich keine Datei anhängen. Aber Ich habe die Erlaubnis diese tolle E-Mail mit Euch zu teilen. Es ist etwas wissenschaftlich...aber es sind einfach tolle Nachrichten. Diese Zeilen die jetzt folgen...sind für alle da draußen die uns bei unserem Vorhaben helfen. Vielen Dank #kcnq2ev #forschung #kcnq2 #epilepsie #kcnq2curealliance Sehr geehrtes Team von KCNQ2 e.V., Ich freue mich sehr, Ihnen einige Rückmeldungen darüber geben zu können, was wir im vergangenen Jahr dank Ihrer Unterstützung in unserer Forschungsgruppe tun konnten. Wie Sie sich vorstellen können, wurde unsere Arbeit während der COVID19-Abriegelung im März-Mai dieses Jahres leider für eine Weile auf Eis gelegt, da jeder in Belgien zu dieser Zeit von zu Hause arbeiten mussten. Aber in der Zwischenzeit haben wir die Laborarbeit wieder aufgenommen. Wie Sie sich vielleicht erinnern, war es unser Ziel, Blutzellen von einigen wenigen Kindern mit KCNQ2-Enzephalopathie in induzierte pluripotente Stammzellen (iPSC) umzuwandeln und sie dann zu Neuronen zu differenzieren, um zu untersuchen, was genau in den Nervenzellen dieser Kinder schief läuft. In der Zwischenzeit haben wir iPSC von 3 Kindern mit KCNQ2-Enzephalopathie aufgrund von Mutationen zum Funktionsverlust, 2 Kindern mit KCNQ2-Enzephalopathie aufgrund von Mutationen zum Funktionsgewinn und 2 Kindern mit der gutartigen Form der KCNQ2-bezogenen Epilepsie generiert. Diese Zelllinien differenzieren sich jetzt sehr gut in Neuronen, und wir sind damit beschäftigt, diese verschiedenen Zelllinien zu charakterisieren und zu vergleichen. Das bedeutet, dass wir untersuchen, wie sie sich morphologisch (wir schauen uns ihre Form an, wie schnell sie wachsen, wie gut sie sich miteinander verbinden) und elektrisch verhalten. Sehr wichtig ist, dass die finanzielle Unterstützung von KCNQ2 e.V. es uns ermöglichte, eine "isogene" iPSC-Linie generieren zu lassen. Das bedeutet, dass wir mit der berühmten (und sehr teuren) CRISPR-Cas9-Technik (dieses Jahr mit dem Nobelpreis ausgezeichnet!) die Mutation in einer der Zelllinien korrigieren ließen, so dass wir eine "gesunde" Kontrolllinie haben, die sich von der Ausgangszelle nur in einem Punkt der DNA unterscheidet, nämlich in der KCNQ2-Variante. Sobald wir klar definiert haben, wie diese verschiedenen Arten von Mutationen die normale neuronale Funktion beeinflussen, können wir mit der Bewertung der Wirkung auf verschiedene Arten von (neuen) Medikamenten beginnen. Ein erster Test wird sich natürlich damit befassen, wie sich Retigabin auf das Verhalten der Neuronen auswirkt. Aber im nächsten Schritt werden wir versuchen, neue Behandlungsstrategien zu entwickeln, die wir dann in unseren Zellkulturen testen können, um die vielversprechendsten auszuwählen. Ich möchte der Gemeinschaft des KCNQ2 e.V. nochmals danken, dass sie das Vertrauen hat, dass unsere Forschung eine Veränderung für Ihre Kinder bewirken kann. Ich bin zuversichtlich, dass wir mit all diesen kleinen Schritten nach vorn schließlich gemeinsam auf eine bessere Zukunft für diese Kinder hinarbeiten können! Herzliche Grüße, Sarah Weckhuysen
15. Oktober 2020
ZWO65 Coworking Trier
Hallo zusammen 👋🏼 Heute konnten wir seit langer Zeit mal wieder eine Mitgliederversammlung des Kcnq2 e.V. veranstalten. Dank bester Bedingungen und ein sehr gutes Hygienekonzept im ZWO65 Coworking Trier. Vielen Dank an Stefan Millen an dieser Stelle für deinen ständigen Support! Heute wurde viel beschlossen und Informationen ausgetauscht. In den kommenden Tagen werden wir Euch darüber gerne informieren was in der letzten Zeit passiert ist. Wir brauchen noch ein paar Tage um einiges final umzusetzen...aber wir sind dran!! Danke an alle Unterstützer des KCNQ2 e.V.!! #kcnq2ev #verein #ehrenamt #zwo65 #coworking #coworkingspace #bleibtgesund
12. Oktober 2020
Fotos von Ciclista RCCs Beitrag
💜💜💜#ciclistahelps💜💜💜 Das Team von Ciclista RCC hat gestern die erste #benefizveranstaltung mit dem neuen Radteam organisiert. So eine Veranstaltung zu organisieren bedarf sehr viel Arbeit...noch dazu das ja im Moment nicht gerade einfacher geworden ist. Wir von Kcnq2 e.V. möchten uns vor allem bedanken bei den Organisatoren und Team von RCC Ciclista. Aber natürlich auch bei den Sponsoren und Spendern die diese Veranstaltung unterstützt haben. Wir freuen uns das alles gut geklappt hat und alle wieder heil angekommen sind!! #ciclistarcc #ciclistahelps #kcnq2ev #benefizveranstaltung #mtb #mountainbike #Reil