O KCNQ2

KCNQ2 jest genem umieszczonym na 20. chromosomie naszego DNA/DNS. Prawidłowo zakodowany, kontroluje kanał potasowy każdej pojedynczej komórki w naszym mózgu. Znajduje się w odrębnie zabezpieczonym regionie, ponieważ ma to ogromne znaczenie dla całego organizmu. Bardzo rzadki „błąd” nazywany jest zmutowanym genem. Mutacja ta występuje u 21 dzieci w Niemczech. Dopiero w 2011 roku po raz pierwszy zdiagnozowano u dziecka wadę genetyczną KCNQ2. Możliwe jest zgrubne podzielenie defektu genu na mutacje dziedziczone lub nie dziedziczone (de novo). Łagodniejszy efekt niepełnosprawności można zaobserwować, jeśli gen został nieprawidłowo odziedziczony. Skutkuje to odpowiednio ostrzejszą progresywniejszą formą dla wszystkich osób dotkniętych nowymi mutacjami (de novo). Dalszym grubym podziałem byłby rodzaj zmiany w kanale potasowym. Mówi się albo o powiększeniu (zysk z funkcji; raczej rzadko), albo o zwężeniu (utrata funkcji; częściej). Niestety, istnieje wiele pozycji, w których gen KCNQ2 może wykazywać defekt. Dlatego też we wszystkich znanych dotychczas przypadkach nie udało się jeszcze opracować metody porównywania wad genetycznych i wyciągania wniosków na temat już zdiagnozowanych wad. Istnieje tylko kilka podobieństw w objawy chorych dzieci, takich jak napady padaczkowe, wadliwe napięcie mięśniowe, trudności mowy i języka, autyzm, wszelkiego rodzaju opóźnienia rozwojowe aż do nienaukiwania codziennych działań wspierających życie.

Rozpoznanie zależy od starannego badania anamnezy neuropaediatrician i EEG. W większości przypadków napady padaczkowe rozpoczynają się w pierwszych godzinach po porodzie, a EEG jest nieprawidłowy. Istnieje wiele szybkich, standardowych i nieskomplikowanych sposobów postawienia diagnozy, które w pierwszej kolejności są wyczerpane. O kolejności i możliwościach kliniki decyduje specjalista, biorąc pod uwagę objawy pacjenta. Często sprawdza się MRT, CT, mocz, płyn mózgowo-rdzeniowy, krew itp. Jeśli wyniki testu są negatywne, to niestety jest tylko mały krok dalej, ponieważ można wykluczyć diagnozy. Badanie genetyczne jest bardzo czasochłonne, trwa długo, a Ty szukasz przysłowiowej „igły w stogu siana”. Lekarz prowadzący musiałby już znać obraz kliniczny KCNQ2, aby zamówić odpowiednie badanie genetyczne. Prawidłowa diagnoza „KCNQ2” może być zagwarantowana tylko przez test genetyczny.

Największym wyzwaniem medycznym w tej chwili jest znalezienie lub opracowanie leku, który sprawia, że skurcze mogą być kontrolowane i nie hamują rozwoju zbytnio. Ważne jest, aby wiedzieć, dlaczego osoba skurcze w celu podania odpowiedniego leku. Jak wiemy, KCNQ2 oznacza znalezienie kanału potasowego, który jest zbyt duży lub zbyt mały. Jeśli kanał potasowy jest zbyt mały, lek zostanie podany w celu rozcieńczenia/otwarcia kanału. Niestety, obecnie (od 03/18) na rynku nie ma takiego leku. Jednakże jest on obecnie poddawany testom i przechodzi obecnie długotrwałe kontrole i testy, aż do momentu, gdy będzie mógł zostać zatwierdzony. Obecnie medycyna stosuje jako lek tzw. otwieracze kanałów sodowych, ponieważ ciągną za sobą kanał potasowy i otwierają go za ich pomocą. Objazd ten jest próbą osiągnięcia normalnego przepływu kanału potasowego, tak aby komórka mogła normalnie funkcjonować, a objawy pacjenta były zredukowane. Dla obrazu klinicznego z kanałem potasowym, który jest zbyt duży, nie mamy obecnie żadnych dostępnych informacji. Tak wiele dla strony medycznej. Wszystkie objawy tej rzadkiej choroby genetycznej leczone są nie tylko lekami, ale również różnymi, czasami bardzo złożonymi terapiami. Więcej o tym później….

Jest to prawdopodobnie największa tajemnica KCNQ2. Ponieważ choroba istnieje tylko od około 7 lat, a naukowcom, genetykom i specjalistom nadal brakuje wspólnego wątku w diagnostyce i leczeniu, wszystko jest możliwe. Z jednej strony zaletą dla rodziców jest to, że nie wiedzą, czego się spodziewać, np. kiedy opiekują się chorym dzieckiem w dorosłość. Z drugiej strony, jest to również wielka przeszkoda i obciążenie dla całej rodziny, aby poruszać się po tym niezwykłym terenie, gdzie nikt nie wie, jak kończy się historia i jak podążać drogą.