Rare Disease Day – KCNQ2 sichtbar machen
Warum es den Rare Disease Day gibt
Jedes Jahr am 28. Februar findet der Rare Disease Day statt.
Er macht auf seltene Erkrankungen aufmerksam, von denen jede für sich nur wenige Menschen betrifft – in ihrer Gesamtheit jedoch Millionen weltweit.
Viele dieser Erkrankungen sind wenig bekannt, schwer zu diagnostizieren und bislang nur unzureichend erforscht.
Der Rare Disease Day soll dazu beitragen, Sichtbarkeit zu schaffen, Wissen zu verbreiten und den Austausch zwischen Betroffenen, Fachpersonen und der Öffentlichkeit zu fördern.
KCNQ2 – eine seltene neurologische Erkrankung
Eine der vielen seltenen Erkrankungen ist KCNQ2.
KCNQ2-assoziierte Erkrankungen sind genetisch bedingt und betreffen das Nervensystem. Häufig treten sie bereits sehr früh im Leben auf, oft schon im Neugeborenenalter. Viele Betroffene entwickeln epileptische Anfälle, die sich sehr unterschiedlich äußern und verlaufen können.
Die Bandbreite der Ausprägungen ist groß. Neben Epilepsie können unter anderem Entwicklungsverzögerungen, motorische Einschränkungen oder weitere neurologische Symptome auftreten. Jeder Verlauf ist individuell. Viele haben ein Leben lang mit großen Einschränkungen zu kämpfen und sind umfassend pflegebedürftig.
Da KCNQ2 selten ist, fehlt es häufig an Wissen, Erfahrung und verlässlichen Informationen – sowohl im medizinischen als auch im gesellschaftlichen Umfeld.
Warum Sichtbarkeit wichtig ist
Für Menschen mit seltenen Erkrankungen und ihre Familien bedeutet mangelnde Bekanntheit oft zusätzliche Belastung.
Mehr Aufmerksamkeit kann helfen:
- seltene Erkrankungen früher zu erkennen
- Diagnosen zu beschleunigen
- Versorgung und Therapie zu verbessern
- Forschung gezielt zu fördern
- betroffene Familien zu vernetzen und zu entlasten
Sichtbarkeit bedeutet auch, dass Betroffene nicht allein sind und ihre Situation ernst genommen wird.
Der KCNQ2 e.V.
Der KCNQ2 e. V. setzt sich für Menschen mit KCNQ2-assoziierten Erkrankungen und ihre Familien ein.
Der Verein informiert, vernetzt Betroffene, unterstützt den Austausch und engagiert sich für mehr Aufmerksamkeit und Forschung rund um KCNQ2.
Am Rare Disease Day nutzen wir die Gelegenheit, um auf KCNQ2 aufmerksam zu machen und über eine Erkrankung zu informieren, die selten ist – aber für die betroffenen Familien den Alltag prägt.
Gemeinsam sichtbar machen
Der Rare Disease Day endet nach einem Tag –
das Leben mit einer seltenen Erkrankung nicht.
Indem wir informieren, zuhören und Wissen teilen, tragen wir dazu bei, Verständnis zu schaffen und die Situation von Menschen mit KCNQ2 langfristig zu verbessern.