Rreth KCNQ2

KCNQ2 është një gjen që gjendet në kromozomin e 20të në DNA-në tonë. Kur ky gjen funksionon normalisht, ai është përgjegjës per kontrollin e potasiumin ne cdo qelizë te trurit tonë. Ky gjen gjendet në një zonë te ndarë dhe të mbrojtur, sepse është shumë i rëndësishëm për të gjithë organizmin. Një ‘defekt’ shumë i rrallë quhet ndryshe dhe një mutacion. Ky mutacion është vërejtur ne rreth 10-15 fëmije në Gjermani. Në vitin 2011 u diagnostikua ne Gjermani fëmija i parë me mutacionin KCNQ2. Mutacionet gjenetike mund të jenë 2-llojesh : I trashëguar nga prinderit ose jo-i trashëguar (De Novo). Mutacioni mund të jetë i shoqëruar me ‘fitim’ të materialit gjenetik (duplikacion – shumë me i rrallë) ose me ‘humbje’ (fshirje- më i përhapur). Fatkeqësisht, gjeni KCNQ2 mund te shfaqi një defekt në disa vende përgjatë kromozom-it dhe masa e fitimit ose e humbjes se materialit gjenetik ndryshon nga rasti ne rast. Për këtë arsye, në të gjitha rastet e diagnostikuara, nuk është akoma e mundur një methodë për të krahasuar rastet dhe për të arritur në përfundime konkrete. Të gjithë fëmijet me këtë mutacion shfaqin disa lloj simptomash si: epilepsi, hipotoni (forcë e paktë në muskuj), vështirësi në të folur dhe artikulacion, autism, vështirësi në të mësuar.

Diagnostika është e lidhur ngushtë me anamnezën (historia mjeksore) nga ana e neuropediatrit dhe EEG. Në të shumtën e rasteve, krizat epileptike fillojnë në orët e para mbas lindjes dhe EEG eshte anormale. Ekzistojnë shumë procedura të pa-komplikuara, të shpejta dhe të standardizuara, për të vërtetuar diagnozën, që përdoren në fillim. Specialistët vendosin për testime të mëtejshme, sipas simptomave që paraqet fëmija. MRI, test urine, analiza e lëngut cerebrospinal, analiza gjakut etc janë disa prej testeve që përdoren. Nëse rezultatet janë negative, atëherë duhet kryer testi gjenetik. Edhe pse shumë i gjatë ne kohë, testi gjenetik urdhërohet vetëm nga mjeku specialist.

Bota akadamike dhe mjeksore kanë sfidën për të zhvilluar një mjekim që bën krizat epileptike më te kontrollueshme dhe nuk ndalon zhvillimin normal te trurit. Eshtë e rëndësishme të kuptohet përse një person ka spasma epileptike përpara se te administrohet mjekimi i duhur. KCNQ2 do të thotë, me informacionin e deri tanishëm, që kanalet e potasiumit ne trup janë ose shumë të mëdha ose shumë të vogla. Nëse kanalet e potasiumit janë shumë te vogla, atëherë mund te administrohet nje mjekim që hap/zmadhon këto kanale. Deri ne mars 2018 një mjekim i tillë nuk është në përdorim, edhe pse po bëhen teste klinike përpara aprovimit dhe përdorimit. Aktualisht, mjeksia përdor mjekimet për hapjen e kanaleve te sodium-it për të kryer të njëjtin funksion. Ky duo-përdorim i mjekimit bën që të arrihet një fluks normal i kanaleve të potasiumit në mënyrë që qelizat të funksionojnë normalisht dhe simptomat e pacientit të minimizohen. Aktualisht, nuk kemi informacion rreth situatës mjeksore të pacientëve me duplikacion (shtim të kanaleve të potasiumit). Përsa i përket anës mjeko-farmautike këto janë informacionet qe kemi ne posesion.

Ky është ndoshta misteri më I madh I KCNQ2: Rastet e dokumentuara të këtij crregullimi ekzistojnë prej vetëm 7 vitesh. Kërkuesit,mjekët neurolog dhe gjenetist, nuk kane akoma një fill lidhesh me diagnostikimin dhe trajtimin. Nga njëra anë është më mirë për prindërit dhe familjarët të mos kenë informacion dhe të shkruajnë bashkë me fëmijën e tyre historinë e tyre pavarësisht literaturës. E kuptojmë, njëkohesisht dhe nevojën për te ditur më shume rreth simptomes, dhe pritshmërite per të shoqëruar prindërit dhe fëmijët.