Om KCNQ2

KCNQ2 är en gen som är lokaliserad i den 20e kromosomen av vårt DNA. När den är normalfungerande så styr den kaliumkanalen för varje cell i vår hjärna. Denna är isolerad i ett eget område, då den är viktig för hela organet. En mycket sällsynt ”defekt” kallas för en muterad gen. Denna genmutation har uppstått hos ca. 10-15 barn i Tyskland. Det var först 2011 som ett barn diagnostiserades med KCNQ2 genen för första gången. En bred uppdelning av gendefekten kan göras; GENETISK och ICKE-GENETISK (ny) mutation. En mildare effekt av funktionshindret kan identiferas om genen är ärvd med en genetisk defekt. Detta resulterar i en motsvarande allvarligare form av progression för alla de som drabbas av en ny mutation (icke-genetisk). En annan bred indelning skulle vara typen av förändring i kaliumkanalen.Man talar antingen om en utvidgning (ökad funktion, ganska sällsynt) eller minskning (förlust av funktion, mer frekvent). Tyvärr finns det många positioner där KCNQ2 genen kan påvisa en defekt. Därför har det i alla kända fall ännu inte varit möjligt att utveckla en metod för att jämföra de genetiska defekterna och dra slutsatser om de defekter som redan har diagnostiserats. Det finns vissa paralleller i de sjuka barnens symptom, såsom epileptiska anfall, felaktig muskeluppbyggnad, tal-och språksvårigheter, autism, försening i utvecklingskurva av alla slag, såsom misslyckande med att läsa sig vardagliga funktioner som kan vara livsavgörande.

Diagnosen beror på en noggrann anamnese (medicinsk historia) av neurotekniker och EEG. I de flesta fall börjar epileptiska anfall under de första timmarna efter födseln och EEG är onormalt. Det finns många snabba, standardiserade och okomplicerade sätt att göra en diagnos, som används först. Specialisten bestämmer sig för testen med hänsyn till patientens symptom. MR, CT, urin, cerebrospinalvätska, blod etc. kontrolleras ofta. Om testresultaten är negativa är du tyvärr bara ett litet steg längre eftersom du kan utesluta problem. Ett genetiskt test är mycket tidskrävande: det tar lång tid eftersom man letar efter den proverbiala ”nålen i en höstack”. Den behandlande läkaren skulle redan behöva känna till den kliniska bilden av KCNQ2 för att beställa motsvarande genetiska test. En giltig diagnos av KCNQ2 kan endast bekräftas av ett genetiskt test.

Den stora nuvarande medicinska utmaningen är att hitta eller utveckla ett läkemedel som gör spasmerna kontrollerbara och hindrar inte utvecklingen för mycket. Det är viktigt att veta varför en person upplever spasmer för att administrera rätt medicinering. KCNQ2 betyder, som vi vet, att kaliumkanalerna är för stora eller för små. Om kaliumkanalen är för liten, skulle ett läkemedel administreras för att utvidga / öppna kanalen. Tyvärr är ett sådant läkemedel inte tillgängligt på marknaden (per 03/18). Det testas dock och genomgår för närvarande långa kontroller och test innan det kan godkännas. För närvarande använder medicinen de så kallade natriumkanalöppnarna som läkemedel, eftersom de tar kaliumkanalen och öppnar den med dem. Denna omväg försöker nå ett normalt flöde genom kaliumkanalen så att cellen kan fungera normalt och patientens symtom kan minskas. Vi har för närvarande ingen information om den kliniska bilden om kaliumkanaler som är för stora. Det är det för medicinsk och farmaceutisk del. Förutom medicinering behandlas alla symptom på denna sällsynta genetiska sjukdom också med olika behandlingar, varav några är mycket kostsamma. Det kommer att bli mer om detta senare.

Detta är förmodligen det största mysteriet i KCNQ2: Eftersom sjukdomen bara upptäcktes för ca 7 år sedan, och forskare, genetiker och specialister fortfarande inte har hittat den gemensamma länken i diagnosen och behandlingen, kan allt hända. Å ena sidan är det en fördel för föräldrarna att inte veta vad man kan förvänta sig, t.ex. när man bryr sig om ett sjukt barn i vuxen ålder. Men å andra sidan är det också en mycket stor hinder och börda för hela familjen att gå på denna okända terräng eftersom ingen vet hur historien kommer att sluta och hur man ska hantera den.