Über KCNQ2

KCNQ2 ist ein Gen, welches sich auf dem 20. Chromosom unserer DNS befindet. Manchmal wird es auch mit Kv7.2 abgekürzt. Ist es korrekt kodiert, steuert es den Kaliumkanal jeder einzelnen Zelle in unserem Gehirn. Bei einem sehr seltenen Fehler, spricht man von einem mutierten Gen. Es ist wichtig zu wissen, dass es sich bei KCNQ2 nicht um eine Krankheit handelt, sondern um den Namen des Gens, welches den pathogenen Veränderungen unterliegt.

„K“ ist das chemische Symbol für Kalium, das ein positiv geladenes Ion ist. CN ist die Abkürzung für den Kanal. Das KCNQ2-Gen ist das zweite Mitglied der Q-Unterfamilie, was bedeutet, dass der Kanal spannungsabhängig ist, d. h., er öffnet und schließt sich je nach Ladung in der Umgebung der Zelle.

Eine grobe Unterteilung des Gen-Defektes ist möglich, in vererbte oder nicht vererbte (de novo) Mutationen. Wenn das Gen fehlerhaft vererbt wurde, kann das möglicherweise zu einem milderen Verlauf führen. Betroffene mit einer Neumutation (de novo) können öfter eine schwerere Verlaufsform aufweisen. Eine weitere Unterteilung wäre in der Art der Veränderung des Kaliumkanals zu sehen. Man spricht entweder von einer Vergrößerung (gain-of-function -> eher selten und öfter ein milderer Verlauf) oder Verengung/ Verkleinerung (loss-of-function -> häufiger und öfter ein schwerer Verlauf) des Kaliumkanals.

Es gibt leider sehr viele Positionen, an denen das KCNQ2-Gen einen Defekt zeigen kann. Auch bei Betroffenen mit einer gleichen Variante können verschiedene Verlaufsformen auftreten (die jeweilige Variante wird im Bericht des Humangenetischen Instituts aufgeführt). Es gibt nur einige wenige Parallelen in den Symptomen der erkrankten Kinder, wie z.B. epileptische Anfälle, fehlerhafter Muskeltonus, Sprach- und Sprechschwierigkeiten, evtl. Autismus-Spektrum-Störung, Entwicklungsverzögerungen und -störungen aller Art.
Erst im Jahr 2011 wurde bei einem Kind zum ersten Mal der KCNQ2-Gendefekt diagnostiziert.

In den meisten Fällen beginnen die epileptischen Anfälle in den ersten Stunden oder Tagen nach der Geburt des Kindes. Oft deuten diese Anfälle schon auf den KCNQ2 Gendefekt hin.
Es gibt viele standardisierte Möglichkeiten eine Diagnose zu stellen. Fachärzte/Neuropädiater entscheiden hier über die Reihenfolge und Möglichkeiten der Klinik, unter Einbeziehung der Symptome des Patienten. Meist wird beispielsweise erst ein EEG geschrieben, dann Urin, Liquor, Blut etc. kontrolliert. Des Weiteren wird ein MRT oder CT veranlasst.
Die Diagnose des KCNQ2 Gendefekts wird letztlich durch molekulargenetische Tests gestellt. Die behandelnden Ärzte müssen bereits das Krankheitsbild des KCNQ2 Gendefekts kennen, um den entsprechenden Gentest in Auftrag zu geben. Es wird ein Gentest vorgenommen, bei dem nach Mutationen in einer Reihe von Genen gesucht wird, die mit Epilepsie im Kindesalter in Verbindung gebracht werden.

Die größte medizinische Herausforderung für Ärzte und Forscher ist es, Medikamente zu finden oder auch zu entwickeln, um die Epilepsie besser zu kontrollieren und die Entwicklung der Betroffenen nicht stark zu hemmen. Dabei ist es wichtig zu wissen, weshalb die Anfälle auftreten, um das passende Medikament verabreichen zu können. Antikonvulsiva haben viele verschiedene Wirkmechanismen und es ist nicht ganz klar, welche Medikamente für KCNQ2 am besten geeignet sind. Die Mutation in KCNQ2 bedeutet, einen zu großen oder zu kleinen Kaliumkanal vorzufinden. In der Praxis werden Anfälle bei Kindern mit KCNQ2 Gendefekt mit einer breiten Palette verschiedener Medikamente behandelt, meist in Kombination. Wenn die Anfälle nicht auf die Medikamente ansprechen, können andere Behandlungen wie zum Beispiel spezielle Diäten in Betracht gezogen werden. Aktuell verwendet die Medizin sogenannte Natriumkanalöffner als Medikament. Über diesen Umweg wird versucht eine normale Durchflutung des Kaliumkanals zu erreichen, so dass die Zelle normal arbeiten kann und die Symptome des Patienten geringer werden.

Sämtliche Symptome dieses Gendefekts werden neben der Medikation auch in verschiedenen Therapien behandelt. Diese möglichen Therapien können die Entwicklung der Betroffenen unterstützen: Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Reittherapie, Schwimmtherapie, Frühförderung. Die Therapien werden nach Absprache mit den behandelnden Ärzten verordnet und die Entwicklung wird überwacht.

Wir wissen, dass eine KCNQ2-Diagnose überwältigend sein kann. Als Eltern von Kindern mit einem KCNQ2 Gendefekt wissen wir, wie es ist, sich überfordert und isoliert zu fühlen.
Es liegt uns sehr am Herzen und deshalb ist die Beratung von betroffenen Familien eine ganz wichtige (wenn nicht die wichtigste) Aufgabe. Gerade in den ersten Wochen nach der Geburt – wenn eh alles neu und nervenaufreibend ist – kommt die Diagnose mit den einhergehenden Konsequenzen wie ein ausgewachsener Sturm daher. Wir möchten ein kleiner Anker und eine Anlaufstelle sein.
Wir bieten Einblick in das Leben mit KCNQ2, beraten zu verschiedensten Themen und haben ein großes Netzwerk aufgebaut. Wir veranstalten Elterntreffen mit wissenschaftlichen Vorträgen (online sowie vor Ort), wir sammeln Spendengelder, wir sind auf Facebook und Instagram und bieten einen Newsletter an. Wir begleiten euch und eure Familien auf eurem Weg.
Werden Reha-Mittel benötigt? Ist Hilfe bei Anträgen nötig? Wer forscht zu dem Gendefekt? Welche Therapien sind empfohlen? Wie sieht es in anderen Ländern/Vereinen aus? Was passiert mit Spendengeldern? Wie werde ich Mitglied?
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