Über KCNQ2

KCNQ2 ist ein Gen, welches sich auf dem 20. Chromosom unserer DNS befindet. Manchmal wird es auch mit Kv7.2 abgekürzt. Ist es korrekt kodiert, steuert es den Kaliumkanal jeder einzelnen Zelle in unserem Gehirn. Bei einem sehr seltenen Fehler, spricht man von einem mutierten Gen. Es ist wichtig zu wissen, dass es sich bei KCNQ2 nicht um eine Krankheit handelt, sondern um den Namen des Gens, welches den pathogenen Veränderungen unterliegt.

„K“ ist das chemische Symbol für Kalium, das ein positiv geladenes Ion ist. CN ist die Abkürzung für den Kanal. Das KCNQ2-Gen ist das zweite Mitglied der Q-Unterfamilie, was bedeutet, dass der Kanal spannungsabhängig ist, d. h., er öffnet und schließt sich je nach Ladung in der Umgebung der Zelle.

Eine grobe Unterteilung des Gen-Defektes ist möglich, in vererbte oder nicht vererbte (de novo) Mutationen. Wenn das Gen fehlerhaft vererbt wurde, kann das möglicherweise zu einem milderen Verlauf führen. Betroffene mit einer Neumutation (de novo) können öfter eine schwerere Verlaufsform aufweisen. Eine weitere Unterteilung wäre in der Art der Veränderung des Kaliumkanals zu sehen. Man spricht entweder von einer Vergrößerung (gain-of-function -> eher selten und öfter ein milderer Verlauf) oder Verengung/ Verkleinerung (loss-of-function -> häufiger und öfter ein schwerer Verlauf) des Kaliumkanals.

Es gibt leider sehr viele Positionen, an denen das KCNQ2-Gen einen Defekt zeigen kann. Auch bei Betroffenen mit einer gleichen Variante können verschiedene Verlaufsformen auftreten (die jeweilige Variante wird im Bericht des Humangenetischen Instituts aufgeführt). Es gibt nur einige wenige Parallelen in den Symptomen der erkrankten Kinder, wie z.B. epileptische Anfälle, fehlerhafter Muskeltonus, Sprach- und Sprechschwierigkeiten, evtl. Autismus-Spektrum-Störung, Entwicklungsverzögerungen und -störungen aller Art.
Erst im Jahr 2011 wurde bei einem Kind zum ersten Mal der KCNQ2-Gendefekt diagnostiziert.

In den meisten Fällen beginnen die epileptischen Anfälle in den ersten Stunden oder Tagen nach der Geburt des Kindes. Oft deuten diese Anfälle schon auf den KCNQ2 Gendefekt hin.
Es gibt viele standardisierte Möglichkeiten eine Diagnose zu stellen. Fachärzte/Neuropädiater entscheiden hier über die Reihenfolge und Möglichkeiten der Klinik, unter Einbeziehung der Symptome des Patienten. Meist wird beispielsweise erst ein EEG geschrieben, dann Urin, Liquor, Blut etc. kontrolliert. Des Weiteren wird ein MRT oder CT veranlasst.
Die Diagnose des KCNQ2 Gendefekts wird letztlich durch molekulargenetische Tests gestellt. Die behandelnden Ärzte müssen bereits das Krankheitsbild des KCNQ2 Gendefekts kennen, um den entsprechenden Gentest in Auftrag zu geben. Es wird ein Gentest vorgenommen, bei dem nach Mutationen in einer Reihe von Genen gesucht wird, die mit Epilepsie im Kindesalter in Verbindung gebracht werden.

Wir wissen, dass eine KCNQ2-Diagnose überwältigend sein kann. Als Eltern von Kindern mit einem KCNQ2 Gendefekt wissen wir, wie es ist, sich überfordert und isoliert zu fühlen.
Es liegt uns sehr am Herzen und deshalb ist die Beratung von betroffenen Familien eine ganz wichtige (wenn nicht die wichtigste) Aufgabe. Gerade in den ersten Wochen nach der Geburt – wenn eh alles neu und nervenaufreibend ist – kommt die Diagnose mit den einhergehenden Konsequenzen wie ein ausgewachsener Sturm daher. Wir möchten ein kleiner Anker und eine Anlaufstelle sein.
Wir bieten Einblick in das Leben mit KCNQ2, beraten zu verschiedensten Themen und haben ein großes Netzwerk aufgebaut. Wir veranstalten Elterntreffen mit wissenschaftlichen Vorträgen (online sowie vor Ort), wir sammeln Spendengelder, wir sind auf Facebook und Instagram und bieten einen Newsletter an. Wir begleiten euch und eure Familien auf eurem Weg.
Werden Reha-Mittel benötigt? Ist Hilfe bei Anträgen nötig? Wer forscht zu dem Gendefekt? Welche Therapien sind empfohlen? Wie sieht es in anderen Ländern/Vereinen aus? Was passiert mit Spendengeldern? Wie werde ich Mitglied?
In der Eltern-Selbsthilfegruppe auf Facebook erfahrt ihr weitere Hilfen sowie Tipps und Tricks.

Die Symptome des KCNQ2-Gendefekts werden durch Medikamente und verschiedenen Therapien behandelt, die die Entwicklung der betroffenen Kinder unterstützen können. Zu diesen Therapien gehören unter anderem Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie/UK (unterstützte Kommunikation), Frühförderung, Motopädie, Autismus-Therapie, Osteopathie, Bewegungstherapien mit speziellen Schwerpunkten wie Reit- oder Schwimmtherapie. Die Therapien werden nach Absprache mit den behandelnden Ärzten verordnet. Die Entwicklung des Kindes wird im Therapieverlauf überwacht und dokumentiert. Anpassungen an die Form, Dauer und Intensität werden nach Rücksprache vorgenommen. In den meisten Fällen übernimmt die Krankenkasse die Kosten für die Therapien.

Physiotherapie

Physiotherapie ist für viele Kinder mit KCNQ2-Gendefekt von zentraler Bedeutung und beginnt oft schon in den ersten Lebensmonaten. Durch aktive und passive Techniken wird die Bewegungs- und Funktionsfähigkeit des Körpers verbessert. Dies umfasst das Stärken der Muskulatur und das Training spezifischer Bewegungsabläufe wie Sitzen, Aufstehen oder Laufen. Regelmäßiges Training kann zu signifikanten Fortschritten führen.

Bobath
Das Bobath-Konzept ist eine therapeutische Methode in der Physiotherapie, die speziell für Menschen mit motorischen und neurologischen Entwicklungsstörungen entwickelt wurde. Es zielt darauf ab, die motorischen Fähigkeiten von Säuglingen, Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen zu fördern, indem die individuellen Stärken in den Mittelpunkt gestellt werden. Sie wurde in den 1940er Jahren von den Physiotherapeuten Berta und Karel Bobath entwickelt.
Die Behandlung beginnt mit einer umfassenden Untersuchung durch die Physiotherapeuten, der dann einen maßgeschneiderten Behandlungsplan erstellt. Anstatt Defizite zu betonen, liegt der Schwerpunkt auf den vorhandenen Fähigkeiten des Kindes und deren Förderung. Altersgerechte Bewegungsanreize und -erfahrungen werden genutzt, um motorisches Lernen zu unterstützen. Wesentliche Techniken sind „Handling“ und „Fazilitation“, bei denen die Therapeuten aktiv die Bewegungsabläufe und Körperwahrnehmung der Kinder unterstützen. Die Therapie wird so gestaltet, dass sie alltagsrelevant ist und den Bezugspersonen Strategien vermittelt, um den Umgang mit dem Kind im Alltag zu fördern.

Vojta
Die Vojta-Therapie ist auch eine Form der Physiotherapie und eine neuromotorische Behandlungsmethode, die auf den Prinzipien der neurologischen Entwicklung basiert. Sie wurde von dem tschechischen Arzt Václav Vojta entwickelt und wird häufig bei Kindern angewendet, um motorische und neurologische Störungen zu behandeln.
Die Therapie nutzt bestimmte Körperpositionen und Berührungen, um Reflexe auszulösen, die die natürliche Bewegungsentwicklung fördern. Diese Reflexe helfen, die Muskelkontrolle und Koordination zu verbessern. Die Vojta-Therapie berücksichtigt die gesamte Körperhaltung und Bewegungsmechanik des Kindes, was zu einer besseren Körperwahrnehmung und -kontrolle führt. Die Behandlung wird individuell auf die Bedürfnisse jedes Kindes abgestimmt. Therapeuten beobachten und analysieren die Bewegungsmuster, um die Therapie entsprechend anzupassen. Je früher die Therapie begonnen wird, desto effektiver kann sie sein.
In Deutschland wird die Vojta-Therapie in der Regel von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen, wenn sie ärztlich verordnet wurde. Voraussetzung ist, dass die Behandlung medizinisch notwendig ist und eine entsprechende Diagnose vorliegt. Die Ärzte stellen eine Verordnung für Physiotherapie aus und die Therapie wird dann von der Krankenkasse übernommen.

Hausbesuche
In vielen Fällen können die physiotherapeutischen Behandlungen auch außerhalb der Praxis durchgeführt werden, zum Beispiel als Hausbesuch Zuhause, in der Kita oder Schule. Hierbei kann es von Vorteil sein, wenn die Therapie in einer gewohnten Umgebung stattfindet. Die vertraute Atmosphäre erleichtert den Zugang zur Therapie und sorgt dafür, dass das Kind sich besser entspannen und auf die Übungen konzentrieren kann.
Dabei ist es wichtig, dass die Verordnung des Arztes ausdrücklich einen Hausbesuch beinhaltet. Nur so ist sichergestellt, dass die Therapie auch in der Kita, Schule oder zu Hause rechtlich abgedeckt ist und die Krankenkassen die Kosten übernehmen. Ein weiterer Vorteil, wenn die Therapie direkt in der Kita oder Schule angeboten wird, ist die Entlastung der Eltern.

Galileo-Therapie
Die Galileo-Therapie Methode ist eine Form der vibroakustischen Therapie, die spezielle vibrationale Stimuli nutzt, um die motorische Entwicklung und die allgemeine Gesundheit von Kindern zu fördern, einschließlich solcher mit neurologischen Erkrankungen.
Die Therapie nutzt eine Platte, die Vibrationen erzeugt, um die Muskulatur und das Nervensystem zu stimulieren. Diese Vibrationen können helfen, die Muskelkraft, das Gleichgewicht und die Koordination zu verbessern. Die Therapie zielt darauf ab, die motorische Kontrolle und die Beweglichkeit zu fördern.
In Deutschland wird die Galileo-Therapie in der Regel von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen, wenn sie ärztlich verordnet wurde. Voraussetzung ist, dass die Behandlung medizinisch notwendig ist und eine entsprechende Diagnose vorliegt. Die Ärzte stellen eine Verordnung für Physiotherapie aus und die Therapie wird dann von der Krankenkasse übernommen.

Ergotherapie
Ergotherapie zielt darauf ab, die Selbstständigkeit, die motorischen Fähigkeiten und die Lebensqualität der Kinder zu fördern.
Ergotherapeuten arbeiten daran, sowohl die grobmotorischen als auch die feinmotorischen Fähigkeiten zu verbessern, um den Kindern zu helfen, alltägliche Bewegungen und Aufgaben besser zu bewältigen. Die Therapie konzentriert sich auf die Entwicklung von Fähigkeiten, die für das tägliche Leben wichtig sind, z.B. Ankleiden, Essen und Hygiene. Ziel ist es, die Selbstständigkeit der Kinder zu erhöhen. Ergotherapie kann Techniken zur sensorischen Integration verwenden, um Kindern zu helfen, sensorische Informationen besser zu verarbeiten und darauf zu reagieren, was besonders wichtig für Kinder mit neurologischen Beeinträchtigungen ist. Die Therapie wird individuell auf die Bedürfnisse und Fähigkeiten jedes Kindes abgestimmt. Ergotherapeuten nutzen oft spielerische Elemente, um die Motivation zu fördern und die Therapie ansprechend zu gestalten. Die Ärzte stellen eine Verordnung aus und die Therapie wird von den Krankenkassen übernommen.

Logopädie
Logopädie soll die sprachlichen, kommunikativen und oralen Fähigkeiten fördern. Logopäden arbeiten daran, die sprachlichen Fähigkeiten zu entwickeln, indem sie gezielte Übungen zur Artikulation, Wortschatzentwicklung und Grammatik anbieten. Neben der Sprachförderung liegt ein Fokus auf der Verbesserung der nonverbalen Kommunikation, einschließlich Gestik, Mimik und unterstützenden Kommunikationshilfen, um die Interaktion zu erleichtern. Die Therapie umfasst Übungen zur Stärkung der Mundmotorik, um die Nahrungsaufnahme und die Artikulation zu verbessern. Die Ärzte stellen eine Verordnung aus und die Therapie wird dann von den Krankenkassen übernommen.

Castillo Morales-Therapie
Die Castillo Morales Therapie ist eine spezielle rehabilitative Methode, die vor allem bei Kindern mit neurologischen Beeinträchtigungen eingesetzt wird. Sie wurde von dem argentinischen Arzt Dr. Andres Castillo Morales entwickelt und zielt darauf ab, die motorischen Fähigkeiten, die Atmung und die orale Funktion zu fördern.
Die Therapie betrachtet das Kind als Ganzes und berücksichtigt körperliche, emotionale und soziale Aspekte. Durch gezielte Übungen und Stimulation der Sinne soll das Kind ein besseres Körperbewusstsein entwickeln, was die motorische Kontrolle unterstützt. Es werden verschiedene Techniken eingesetzt, darunter manuelle Therapie, Atemübungen und gezielte Mobilisation, um die Beweglichkeit und Funktionalität zu verbessern. Die Therapie umfasst spezielle Übungen zur Verbesserung der Mundmotorik, was die Nahrungsaufnahme und das Sprechen fördern kann. Da es sich um einen Bestandteil der logopädischen Behandlung handelt, wird diese regulär von den Krankenkassen übernommen.

Unterstützte Kommunikation
Unterstützte Kommunikation (UK) bezeichnet verschiedene Methoden und Hilfsmittel, die Menschen mit Kommunikationsstörungen oder -einschränkungen dabei unterstützen, sich auszudrücken und zu kommunizieren. Die Unterstützung kann durch unterschiedliche Technologien und Ansätze erfolgen, wie z.B. Gebärdensprache, Kommunikationshilfsmittel (wie Kommunikationsboards oder -tafeln), Sprachcomputer oder auch Augensteuerungssysteme. Auch hier ist eine Verordnung der Ärzte nötig.

Frühförderung
Frühförderung bezieht sich auf gezielte Maßnahmen und Programme, die darauf abzielen, die Entwicklung von Kindern in den ersten Lebensjahren zu unterstützen, besonders wenn sie besondere Bedürfnisse haben oder Entwicklungsverzögerungen zeigen. Ziel ist es, die Kinder in ihrer physischen, kognitiven, sozialen und emotionalen Entwicklung so früh wie möglich zu fördern, um späteren Problemen vorzubeugen und ihre Chancen auf eine positive Entwicklung zu erhöhen. Frühförderung kann sowohl in spezialisierten Einrichtungen (z.B. Frühförderstellen) als auch in Form von Angeboten im häuslichen Umfeld oder in Kindergärten stattfinden. Durch eine ärztliche Verordnung ist eine Kostenübernahme durch die Krankenkassen gewährleistet.

Motopädie
Motopädie ist eine therapeutische Methode, die sich auf die Förderung der motorischen und ganzheitlichen Entwicklung von Kindern konzentriert. Sie kombiniert Bewegung, Wahrnehmung und Pädagogik, um die körperliche, kognitive, soziale und emotionale Entwicklung von Kindern zu unterstützen, insbesondere bei Entwicklungsverzögerungen oder -störungen. Auch hier ist eine ärztliche Verordnung nötig.

Autismus-Therapie
Autismus-Therapie umfasst verschiedene Interventionen und Ansätze, die darauf abzielen, die Lebensqualität von Menschen mit Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) zu verbessern. Das Hauptziel ist, ihre sozialen, kommunikativen und kognitiven Fähigkeiten zu fördern sowie herausfordernde Verhaltensweisen zu reduzieren. Da Autismus sehr unterschiedliche Ausprägung haben kann, werden die Therapien individuell an die Bedürfnisse und das Alter der betroffenen Person angepasst.

Osteopathie
Osteopathie ist eine ganzheitliche Therapieform, die auf der Idee basiert, dass der Körper eine Einheit ist und dass die Gesundheit des Körpers durch das Zusammenspiel von Muskeln, Gelenken, Knochen, Organen und Nerven beeinflusst wird. Osteopathen gehen davon aus, dass viele Beschwerden durch Störungen in der Beweglichkeit des Körpers oder durch Ungleichgewichte im Muskel-Skelett-System entstehen können. Ziel der Osteopathie ist es, diese Blockaden oder Einschränkungen zu lösen, die Körperfunktionen zu verbessern und den Heilungsprozess zu unterstützen. Meist muss die Behandlung selbst getragen werden. Vereinzelt greifen Zusatzversicherungen.

Feldenkrais Methode
Die Feldenkrais-Methode ist ein Ansatz zur Verbesserung der Bewegungsfähigkeit.
Die sanften, achtsamen Bewegungsübungen der Feldenkrais-Methode können helfen, die Beweglichkeit und Koordination bei Kindern mit motorischen Einschränkungen zu fördern. Die Methode zielt darauf ab, das Körperbewusstsein zu schärfen. Kinder lernen, ihre Bewegungen besser wahrzunehmen und zu steuern, was ihre Selbstständigkeit im Alltag fördern kann. Durch die sanfte Bewegung können Spannungen und Schmerzen gelindert werden, was zu einem allgemeinen Wohlbefinden beitragen kann.

Anat-Baniel Methode (ABM)
Die Anat-Baniel-Therapie ist eine bewegungsbasierte Methode zur Förderung der neurologischen und motorischen Entwicklung. Sie wurde von der israelischen Physiotherapeutin Anat Baniel entwickelt und zielt darauf ab, das Gehirn durch gezielte Bewegungsübungen zu stimulieren und die Selbstwahrnehmung zu verbessern. ABM basiert auf der Idee, dass das Gehirn fähig ist, sich durch neue Erfahrungen und Bewegungen neu zu formen und zu entwickeln.
Die Therapie fördert das bewusste Erleben von Bewegungen, um die Körperwahrnehmung und -kontrolle zu verbessern. Die Kinder lernen, sich selbst zu bewegen und ihre Bewegungen besser zu steuern. Jede Sitzung wird an die speziellen Bedürfnisse des Kindes angepasst, um eine persönliche und effektive Therapie zu gewährleisten. Die Übungen sind oft spielerisch und sanft, um die Motivation zu fördern und das Kind nicht zu überfordern. Die Kosten der Therapie werden nicht von den Krankenkassen übernommen und müssen selbst getragen werden.

Cranio-Sacral Therapie
Die Cranio-Sacral-Therapie ist eine sanfte, manuelle Behandlungsmethode, die sich auf das cranio-sacrale System konzentriert, welches das Gehirn, das Rückenmark und die umgebenden Strukturen umfasst. Diese Therapie wurde von Dr. John Upledger entwickelt und zielt darauf ab, Spannungen und Blockaden im cranio-sacralen System zu lösen, um die Gesundheit und das Wohlbefinden zu fördern. Cranio-Sacral-Therapie kann bei verschiedenen Beschwerden eingesetzt werden, darunter Kopfschmerzen, Migräne, Stress, chronische Schmerzen, Entwicklungsstörungen und mehr.
Die Therapie nutzt sehr sanfte, nicht-invasive Berührungen, um die Bewegung des cranio-sacralen Flüssigkeitskreislaufs zu spüren und zu beeinflussen. Ziel ist es, Spannungen und Blockaden im Körper zu identifizieren und zu lösen, die durch Stress, Trauma oder andere Faktoren entstehen können. Die Therapie unterstützt die natürlichen Heilungsprozesse des Körpers, indem sie die Selbstregulation und die Neuroplastizität fördert. Jede Sitzung wird auf die individuellen Bedürfnisse des Kindes abgestimmt, wobei die körperlichen und emotionalen Aspekte berücksichtigt werden. Die Kosten werden im Regelfall nicht von der Krankenkasse übernommen.

Hydrotherapie
Hydrotherapie nutzt die Eigenschaften von Wasser, um motorische Fähigkeiten zu fördern, Schmerzen zu lindern und das allgemeine Wohlbefinden zu verbessern.
Die Bewegungen im Wasser können sanfte Massagen bieten und gleichzeitig Widerstand erzeugen, was die Muskelkraft und Koordination fördern. Die Temperatur und der Auftrieb des Wassers können zur Entspannung der Muskulatur beitragen und helfen, Stress abzubauen. Durch den Auftrieb im Wasser erfahren die Kinder eine reduzierte Belastung der Gelenke, was Bewegungen erleichtert und das Risiko von Verletzungen verringert. Hydrotherapie kann helfen, die Bewegungskoordination und das Gleichgewicht zu verbessern, was besonders wichtig für Kinder mit motorischen Beeinträchtigungen ist. Die Therapie wird an die spezifischen Bedürfnisse des Kindes angepasst, um optimale Fortschritte zu erzielen. Wasser bietet oft ein spielerisches Element, was die Motivation der Kinder erhöhen kann und die Therapie angenehmer gestaltet. Die Kosten für die Wassertherapie übernehmen Krankenkassen nach Verordnung.

Dynamic Movement Intervention (DMI)
Dynamic Movement Intervention (DMI) ist eine therapeutische Methode, die darauf abzielt, motorische Fähigkeiten und die allgemeine Entwicklung bei Kindern zu fördern, insbesondere bei denen mit neurologischen Beeinträchtigungen oder Entwicklungsstörungen. DMI wurde von der Physiotherapeutin Dr. Susanne O’Connor entwickelt und nutzt die Prinzipien der Neuroplastizität, um die motorische Kontrolle und Bewegungskoordination zu verbessern.
DMI konzentriert sich auf die Anregung natürlicher Bewegungsmuster, um die Körperwahrnehmung und die motorischen Fähigkeiten zu fördern. Die Intervention wird auf die spezifischen Bedürfnisse jedes Kindes abgestimmt, wobei Therapiefortschritte und individuelle Ziele berücksichtigt werden. DMI betrachtet das Kind ganzheitlich, einschließlich seiner physischen, emotionalen und sozialen Entwicklung. Die Methode fördert das Lernen durch Bewegung und nutzt spielerische Elemente, um die Motivation und das Engagement der Kinder zu steigern.
In Deutschland wird die DMI-Therapie nicht standardmäßig von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen, da sie keine der klassischen, etablierten Therapieformen wie Bobath oder Vojta ist. Auch wenn die Therapie von einem Arzt als medizinisch notwendig angesehen wird, ist sie in der Regel nicht in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen aufgenommen. Das bedeutet, dass gesetzlich Versicherte die Therapie meist selbst zahlen müssen.

INPP Neuromotorische Entwicklungsförderung
Die INPP Therapie (Institut für Neurophysiologische Psychologie) ist eine therapeutische Methode, die darauf abzielt, die neuronalen Grundlagen von Lern- und Verhaltensproblemen bei Kindern zu behandeln. Sie wurde von der britischen Psychologin Dr. Sally Goddard entwickelt und basiert auf der Annahmen, dass viele Schwierigkeiten in der Entwicklung, wie z.B. Lernschwierigkeiten, ADHS, oder Koordinationsprobleme, durch eine unzureichende Integration frühkindlicher Reflexe verursacht werden.
Die Therapie umfasst spezifische tägliche Übungen, um diese Reflexe zu integrieren und die neurologische Entwicklung zu fördern. Die Therapie wird oft in Kombination mit anderen therapeutischen Ansätzen eingesetzt und kann individuell angepasst werden. Die Kosten werden nicht von den Krankenkassen übernommen und müssen selbst getragen werden.

Reittherapie
Die Reittherapie bietet eine Kombination aus motorischer Förderung und psychosozialer Unterstützung. Durch die Bewegungen des Pferdes werden Muskelkraft, Koordination und Gleichgewicht verbessert, was die motorischen Fähigkeiten der Kinder entscheidend fördert. Gleichzeitig hilft das Reiten, das Körperbewusstsein zu stärken und die sensorische Integration zu verbessern.
Ein zentraler Aspekt der Reittherapie ist die emotionale Unterstützung, die Kinder durch den Umgang mit Pferden erfahren. Die Beziehung zu den Tieren kann das Selbstvertrauen der Kinder stärken und Ängste abbauen. Zudem ist die Therapie oft spielerisch gestaltet, was die Motivation der Kinder erhöhen und das Lernen ansprechend machen kann. Die heilpädagogische Förderung ist keine Kassenleistung und somit in der Regel privat zu finanzieren. In Sonderfällen kann die Reittherapie auch übernommen werden. Ist eine Krankheit attestiert können Ärzte die Therapie verordnen.

Disclaimer:
 Diese Zusammenstellung stellt eine grobe Übersicht auf Basis unserer Erfahrungen dar und erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit oder abschließende Ausführlichkeit. Es handelt sich um allgemeine Informationen, die nicht alle möglichen Aspekte oder individuellen Besonderheiten berücksichtigen. Wir übernehmen keine Gewähr für die Richtigkeit, Vollständigkeit oder Aktualität der Inhalte.

Die größte medizinische Herausforderung für Ärzte und Forscher ist es, Medikamente zu finden oder auch zu entwickeln, um die Epilepsie besser zu kontrollieren und die Entwicklung der Betroffenen nicht stark zu hemmen. Dabei ist es wichtig zu wissen, weshalb die Anfälle auftreten, um das passende Medikament verabreichen zu können. Antikonvulsiva haben viele verschiedene Wirkmechanismen und es ist nicht ganz klar, welche Medikamente für KCNQ2 am besten geeignet sind. Die Mutation in KCNQ2 bedeutet, einen zu großen oder zu kleinen Kaliumkanal vorzufinden. In der Praxis werden Anfälle bei Kindern mit KCNQ2 Gendefekt mit einer breiten Palette verschiedener Medikamente behandelt, meist in Kombination. Wenn die Anfälle nicht auf die Medikamente ansprechen, können andere Behandlungen wie zum Beispiel spezielle Diäten in Betracht gezogen werden. Aktuell verwendet die Medizin sogenannte Natriumkanalöffner als Medikament. Über diesen Umweg wird versucht eine normale Durchflutung des Kaliumkanals zu erreichen, so dass die Zelle normal arbeiten kann und die Symptome des Patienten geringer werden.

Sämtliche Symptome dieses Gendefekts werden neben der Medikation auch in verschiedenen Therapien behandelt. Diese möglichen Therapien können die Entwicklung der Betroffenen unterstützen: Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Reittherapie, Schwimmtherapie, Frühförderung. Die Therapien werden nach Absprache mit den behandelnden Ärzten verordnet und die Entwicklung wird überwacht.