Über KCNQ2

KCNQ2 ist ein Gen, welches auf dem 20. Chromosom unserer DNA/DNS sitzt. Korrekt kodiert steuert es den Kaliumkanal jeder einzelnen Zelle in unserem Gehirn. Es sitzt in einer separat gesicherten Region, da es eine große Bedeutung für den gesamten Organismus hat. Bei einem sehr seltenen „Fehler“, spricht man von einem mutierten Gen. Diese Gen-Mutation tritt bei 52 Kindern in Deutschland auf (Stand Februar 2022). Erst im Jahr 2011 wurde bei einem Kind zum ersten Mal der KCNQ2-Gendefekt diagnostiziert. Eine grobe Unterteilung des Gen-Defektes ist möglich in VERERBTE oder NICHTVERERBTE (de novo) Mutationen. Eine mildere Auswirkung der Behinderung kann festgestellt werden, wenn das Gen fehlerhaft vererbt wurde. Somit ergibt sich für alle Betroffenen mit Neumutationen (de novo) eine entsprechend schwerere Verlaufsform. Eine weitere grobe Unterteilung wäre in der Art der Veränderung des Kaliumkanals zu sehen. Man spricht entweder von einer Vergrößerung (gain-of-function; eher selten) oder Verengung/ Verkleinerung (loss-of-function; häufiger). Es gibt leider sehr viele Positionen, an denen das KCNQ2-Gen einen Defekt zeigen kann. Daher ist es bei allen bisher bekannten Fällen noch nicht gelungen eine Methode zu entwickeln, die Gendefekte untereinander zu vergleichen und somit Rückschlüsse zu bereits diagnostizierten Defekten zu ziehen. Es gibt nur wenige Parallelen in den Symptomen der erkrankten Kinder, wie z.B. epileptische Anfälle, fehlerhafter Muskeltonus, Sprach- und Sprechschwierigkeiten, Autismus, Entwicklungsverzögerungen aller Art bis hin zum Nichterlernen alltäglicher lebenserhaltender Handlungen.

Die Diagnose hängt von einer sorgfältigen Anamnese des Neuropädiaters und des EEGs ab. In den meisten Fällen beginnen die epileptischen Anfälle in den ersten Stunden nach der Geburt und das EEG ist abnormal. Es gibt viele schnelle, standardisierte und unkomplizierte Möglichkeiten eine Diagnose zu stellen, die zuallererst gänzlich ausgeschöpft werden. Der Facharzt entscheidet hier über Reihenfolge und Möglichkeiten der Klinik unter Einbeziehung der Symptome des Patienten. Oft werden beispielsweise MRT, CT, Urin, Liquor, Blut etc. kontrolliert. Wenn die Testergebnisse negativ ausfallen, ist man leider nur einen kleinen Schritt weiter, da man Diagnosen ausschließen kann. Ein Gentest ist sehr aufwendig, er dauert lange und man sucht die sprichwörtliche „Nadel im Heuhaufen“. Der behandelnde Arzt müsste bereits das Krankheitsbild KCNQ2 kennen, um den entsprechenden Gentest in Auftrag zu geben. Eine valide Diagnose „KCNQ2“ kann nur durch einen Gentest sichergestellt werden.

Die größte medizinische Herausforderung ist es aktuell, ein Medikament zu finden oder zu entwickeln, welches die Krämpfe kontrollierbar macht und die Entwicklung nicht zu stark hemmt. Dabei ist es wichtig zu wissen weshalb ein Mensch krampft, um das genau passende Medikament zu verabreichen. KCNQ2 bedeutet, wie wir wissen, einen zu großen oder zu kleinen Kaliumkanal vorzufinden. Im Falle eines zu kleinen Kaliumkanals würde ein Medikament zur Erweiterung/Öffnung des Kanales gegeben. Ein solches Medikament gibt es zurzeit (Stand 03/18) leider noch nicht auf dem Markt. Es ist jedoch in Erprobung und durchläuft gerade die langwierigen Kontrollen und Tests, bis es zugelassen werden kann. Aktuell verwendet die Medizin sogenannte Natriumkanalöffner als Medikament, denn dieser zieht den Kaliumkanal mit und öffnet diesen mit. Über diesen Umweg wird versucht eine normale Durchflutung des Kaliumkanals zu erreichen, sodass die Zelle normal arbeiten kann und die Symptome des Patienten geringer werden. Für das Krankheitsbild mit zu großem Kaliumkanal liegen uns aktuell keine Informationen vor. Soviel zur medizinisch, medikamentösen Seite. Sämtliche Symptome dieser seltenen genetischen Krankheit werden neben der Medikation auch in verschiedenen, teils sehr aufwendigen Therapien behandelt. Später hierzu mehr…

Das ist wohl das größte Geheimnis von KCNQ2. Da es das Krankheitsbild erst seit ca. 7 Jahren gibt und den Forschern, Genetikern und Spezialisten bis heute der rote Faden in der Diagnose und Behandlung fehlt, ist alles möglich. Es ist zum einen ein Vorteil für die Eltern, nicht zu wissen was auf Sie zukommen kann, z.B. bei der Pflege eines erkrankten Kindes bis ins hohe Erwachsenenalter. Zum anderen ist es aber auch eine sehr große Hürde und Belastung für die gesamte Familie, sich auf diesem ungewohnten Terrain zu bewegen, in dem niemand weiß, wie die Geschichte endet und wie man den Weg bestreiten soll.