Update zur KCNQ2 Modifier-Studie – Rückmeldung von Prof. Sarah Weckhuysen

Wir haben das folgende Update von Prof. Sarah Weckhuysen und ihrem Team an der Universität Antwerpen erhalten.

Sie informiert darin über den aktuellen Stand der internationalen Modifier-Studie sowie über eine weitere wichtige Studie zur frühen Behandlung und Entwicklung bei KCNQ2-bedingten Epilepsien.

Wir freuen uns, diese Informationen mit euch teilen zu dürfen.

Liebe Familien und Mitglieder der deutschen KCNQ2-Community,

Zunächst möchten wir euch allen ganz herzlich für eure anhaltende Unterstützung und Teilnahme an unseren internationalen KCNQ2-Forschungsprojekten danken.

Mehrere deutsche Familien haben wertvolle Informationen und DNA-Proben beigesteuert – eure Beteiligung hilft uns, KCNQ2-bedingte Erkrankungen besser zu verstehen und die Versorgung betroffener Kinder weltweit zu verbessern.

Mit der Hilfe von Familien auf der ganzen Welt arbeitet unser Team in Antwerpen derzeit an zwei komplementären klinischen Studien, die untersuchen, warum manche Kinder mit derselben KCNQ2-Variante mildere oder schwerere Verläufe haben. Der Haupteinfluss kommt von der KCNQ2-Variante selbst, aber wir gehen davon aus, dass auch andere Faktoren – sowohl genetische als auch umweltbedingte – eine Rolle spielen.

1. Studie zu früher Behandlung und Entwicklung

Diese Studie wurde kürzlich abgeschlossen und zur Veröffentlichung in einer wissenschaftlichen Fachzeitschrift eingereicht. Sie wird nun von anderen Expertinnen und Experten begutachtet. Auch wenn sie noch nicht veröffentlicht ist, sind wir überzeugt, dass sie wichtige Erkenntnisse für Ärztinnen und Ärzte liefert, die Menschen mit KCNQ2-bedingten Epilepsien betreuen.

Die Studie umfasste Daten von 289 Kindern mit einer pathogenen KCNQ2-Variante aus 21 Ländern, darunter auch mehrere aus Deutschland – und ist damit die bislang größte KCNQ2-Studie.

Anhand der detaillierten klinischen Informationen haben wir untersucht, wie eine frühe Behandlung mit bestimmten Antiepileptika (Natriumkanalblockern wie Carbamazepin und Oxcarbazepin) sowohl die Anfallskontrolle als auch die Entwicklung beeinflusst.

Wir konnten bestätigen, dass – auch wenn sie nicht bei jedem Kind wirken – Natriumkanalblocker die wirksamsten Medikamente zur Anfallskontrolle bei Kindern mit bestimmten KCNQ2-Varianten (sogenannten „Loss-of-function“-Mutationen) sind.

Am wichtigsten war jedoch: Wenn diese Medikamente innerhalb der ersten Lebensmonate eingesetzt wurden, hatten Kinder mit der schweren Verlaufsform der Erkrankung später häufig bessere Entwicklungsverläufe.

Das bedeutet: Eine frühe Diagnose von KCNQ2-bedingter Epilepsie und die richtige Medikamentenwahl können entscheidend sein – nicht nur für die Anfallskontrolle, sondern auch für die langfristige Entwicklung. Die Ergebnisse liefern somit klinisch relevante Evidenz für Ärztinnen und Ärzte, wie wichtig frühe genetische Diagnostik und Therapieentscheidungen sind.

2. Studie zu genetischen Modifikatoren

Das zweite Projekt konzentriert sich auf genetische Faktoren, die den Krankheitsverlauf beeinflussen können. Selbst Kinder mit derselben KCNQ2-Variante können sich in ihrer Entwicklung stark unterscheiden – und wir möchten verstehen, warum.

Dank der Unterstützung von Familien weltweit – darunter auch viele aus Deutschland – konnten wir inzwischen Whole-Genome-Sequencing-Daten von 200 Personen mit KCNQ2-Varianten generieren.

Damit können wir nun das gesamte Genom untersuchen, um weitere genetische Varianten zu finden, die beeinflussen könnten, wie sich eine KCNQ2-Mutation klinisch auswirkt.

Die Datenanalyse hat gerade begonnen, und wir erwarten erste Ergebnisse im Laufe des kommenden Jahres.

Diese Erkenntnisse könnten langfristig zu einer individualisierten Behandlung beitragen und neue biologische Ansatzpunkte aufzeigen, um die Entwicklung von Kindern mit KCNQ2-Mutationen zu verbessern.

Wir sind allen Familien zutiefst dankbar für ihr Vertrauen und ihre Zusammenarbeit.

Eure Teilnahme macht diese internationale Forschungsarbeit überhaupt erst möglich – und trägt direkt dazu bei, die Diagnose, Behandlung und langfristigen Perspektiven von Kindern mit KCNQ2-bedingten Erkrankungen zu verbessern.

Mit herzlichen Grüßen und großem Dank,
Sarah Weckhuysen

Ein Wort vom Team des KCNQ2 e.V.

Wir möchten uns ganz besonders bei Prof. Sarah Weckhuysen und ihrem gesamten Team für ihre unermüdliche Arbeit, ihr Engagement und ihren Einsatz für unsere Kinder und Familien bedanken.

Ihr Forschungsbeitrag ist von unschätzbarem Wert – und gibt vielen Familien Hoffnung, dass wir die Ursachen von KCNQ2 besser verstehen und eines Tages gezieltere Behandlungsmöglichkeiten finden können.

Von Herzen danke für alles, was ihr tut – im Namen aller Familien des KCNQ2 e.V. Deutschland. 💜

Euer
Team des KCNQ2 e.V.

Disclaimer

Die obenstehenden Inhalte stammen aus einer Mitteilung von Prof. Sarah Weckhuysen, Universität Antwerpen, und dienen ausschließlich der Information. Sie ersetzen keine ärztliche Beratung oder Behandlungsempfehlung. Bei medizinischen Fragen wenden Sie sich bitte an Ihr behandelndes Fachpersonal.